Ten Berg F, Hessels J, Hosman A, et al. Conservative Pulmonary Arteriovenous Malformation Screening in Children: Re-Evaluation of Safety. Pediatr Pulmonol. 2025 Jan; 60 (1): e27476
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ppul.27476
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una enfermedad de causa genética que puede provocar complicaciones vasculares graves, incluyendo las malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVP), que pueden derivar en accidentes cerebrovasculares y abscesos cerebrales.
El presente estudio tiene como objetivo investigar la seguridad del cribado conservador de MAVP en niños con HHT, comparándolo con el estándar usado en adultos, la ecocardiografía transtorácica con contraste (TTCE), seguido de una tomografía computarizada (TC) en caso de cribado positivo.
Se evaluaron 621 niños, excluyendo 21 por antecedentes o edad. Se incluyeron 600 niños (edad media: 9.9 años). El seguimiento duró una mediana de 11 años (total: 7102 años-paciente). Se diagnosticó HHT en 251 niños (42%), 25% confirmados por criterios de Curazao y mutación patogénica, 55% por criterios clínicos y 21% solo por genética. En 18% de los niños, se descartó HHT por ausencia de mutación familiar. En 32 pacientes (13% de los niños con HHT), se encontró una MAVP tratable durante la infancia.
Se realizó radiografía torácica en el 98% de los niños, identificando posibles MAVP en 9%. Se realizaron tomografías en 54 casos, confirmando MAVP en 40 niños. En niños con HHT confirmado, 97% tuvo radiografía, 16% con MAVP sospechosa. En total, 46 niños con HHT se sometieron a tomografía, detectando MAVP en 83%. Se embolizaron 32/251 niños con HHT (13%), con múltiples procedimientos en el 81% de los casos. Se detectaron MAVP tratables en dos niños sin HHT, uno con malformación de Abernethy.
De 221 niños con HHT que alcanzaron la edad adulta, 119 fueron reexaminados. Se encontraron MAVP tratables en 18%, con 20 embolizaciones. No se detectaron MAVP en adultos con diagnóstico improbable de HHT.
Ningún niño presentó complicaciones graves. El enfoque conservador (historial, examen físico y radiografía sin TTCE) fue seguro para prevenir complicaciones de MAVP en niños con HHT. De esta manera, se evita la exposición innecesaria a radiación por TC y estrés por TTCE, aunque la sensibilidad del método puede ser menor.
