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Detección de la hipotonía de la atrofia muscular espinal mediante visión artificial e inteligencia artificial

18 Mar 2024 | Actualidad, Actualidad Grupo de Trabajo Actualizaciones Bibliográficas, Noticias

Taleb A Rambaud P, Diop S, et al. Spinal Muscular Atrophy Hypotonia Detection Using Computer Vision and Artificial Intelligence JAMA Pediatr. 2024 Mar 4:e240030

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38436953/

Varias afecciones subyacentes pueden conducir a una reducción del tono muscular y a una hipotonía generalizada que se presenta al nacer o en los primeros años de vida, cuyo diagnóstico es principalmente clínico por parte de un médico experimentado. En los últimos años, un número creciente de enfermedades neuromusculares pueden ser tratadas si se detectan a tiempo, en particular la atrofia muscular espinal (AME). El objetivo de este trabajo fue desarrollar una herramienta de cribado de AME utilizando visión artificial e inteligencia artificial (IA).

Se recolectaron videos bidimensionales (2D) de 1 minuto, utilizando un sistema de adquisición de video estándar, de 25 pacientes pediátricos. Todos los pacientes ingresaron en nuestra unidad de cuidados intensivos entre el 1 de enero de 2020 y el 31 de diciembre de 2022. Se obtuvo el consentimiento por escrito de los padres. Se trata de un estudio de casos y controles. Los datos de estimación de la pose 2D se calcularon a partir de los videos adquiridos utilizando el método de modificación de contraste implementado por Taleb et al. aplicado a AlphaPose (Shanghai Jiao Tong University, Machine Vision and Intelligence Group). En primer lugar, se extrajeron de la postura 2D el conjunto de datos motores del lactante, que comprende 12 puntos correspondientes a las articulaciones, 8 segmentos correspondientes a las extremidades y 4 ángulos correspondientes a los ángulos de las extremidades. A partir de ellos, se calcularon diferentes movimientos lineales, angulares y de profundidad y entrenaron diferentes modelos para detectar la AME. Se crearon 8 conjuntos de datos tabulares correspondientes a características relevantes para medir. A partir de ahí, se extrajeron 108 características y 47412 valores correspondientes.

Se utilizó el valor de las explicaciones aditivas de Shapley (SHap) propuesto por Lundberg et al. para promediar el efecto de 1 variable en todas las combinaciones posibles de variables. Utilizamos Python, versión 3.8.10 (Python Software Foundation), SHap Library, versión 0.41.0 (Scott Lundberg) y XGBoost Library, versión 1.71 (XGBoost Developers) para clasificar las características y el conjunto de datos.

Cinco pacientes presentaron AME tipo 1, con 2 copias del gen SMN2 confirmadas por análisis genético (edad media, 29,2 semanas; mediana, 34 semanas; rango, 6-56 semanas). El grupo control comprendió a los 20 pacientes restantes que tuvieron un examen neurológico normal (edad media, 15,6 semanas; mediana, 12,5 semanas; rango, 1-58 semanas).

La profundidad de los movimientos, que corresponden a la posibilidad de que el niño tuviera que moverse en el plano frontal, característica de la AME, dio la mejor discriminación entre los 2 grupos, con un área media (DE) bajo la curva de 0,97 (0,02). El método SHap mostró que las extremidades inferiores eran más discriminantes que las superiores para clasificar la motricidad como AME.

Utilizando la visión artificial y la IA, se pudo enseñar a un ordenador a identificar la movilidad anormal de un grupo de niños que presentaban AME de un grupo de control con una precisión del 97% y a una edad más temprana de lo habitual. Utilizando el modelo SHap, se demuestra que la decisión de la IA para clasificar a los pacientes se basó principalmente en la motricidad de las extremidades inferiores, lo que coincide con el diagnóstico clínico de AME. Una limitación del estudio fue el pequeño número de lactantes que presentaban déficits en el desarrollo neurológico.

Con nuevas terapias para la AME en el horizonte, y dada la necesidad de asesorar adecuadamente a las familias, la capacidad de hacer un diagnóstico clínicamente difícil de forma temprana se vuelve cada vez más importante para movilizar recursos y experiencia limitados. Estos resultados sugieren que es posible utilizar la visión artificial y la IA para identificar la motricidad anormal de la AME como primer paso del procedimiento para el diagnóstico.

Javier López Ávila

Urgencias de Pediatría. Hospital Universitario de Salamanca.

Profesor Asociado de Pediatría. Universidad de Salamanca

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