Mercadal-Hally M, Loverdos I, Reyes-Andrade J, et al. Valoración y manejo de la colestasis: Documento de consenso de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP), la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) y la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y de Atención Primaria (SEPEAP). An Pediatr (Barc). 2025;103(6):504034
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41350188/
La colestasis en la edad pediátrica es poco común pero potencialmente grave. Se define como una alteración en el flujo biliar que se manifiesta con ictericia, hipocolia o acolia, coluria y prurito. Este documento de consenso establece recomendaciones para un adecuado diagnóstico y manejo de la misma.
A nivel bioquímico, la colestasis implica un aumento de bilirrubina conjugada o directa de más de 1 mg/dl o más del 20% del total. Habitualmente existe también elevación de ácidos biliares en suero y de otros marcadores como la gamma-glutamiltransferasa (GGT) y la fosfatasa alcalina (FA). Con respecto a la primera, los intervalos de referencia en la edad pediátrica en población sana no están claramente definidos. Es por esto que el documento marca el límite superior de la normalidad en 219 U/l en neonatos de 0-15 días; 127 U/l de 15 días a un año y 20 U/l de uno a 18 años. En cuanto a la FA hay que tener en cuenta que con frecuencia se encuentra elevada en esta edad por aumento de la isoenzima ósea por lo que se debe interpretar en contexto del resto de marcadores de lesión hepática. La etiología de la colestasis varía con la edad y por tanto el estudio etiológico debe estar orientado en función de ésta y el contexto del paciente incluyendo causas tanto intra como extrahepáticas. En la edad neonatal debemos descartar colestasis en todo recién nacido con ictericia que se prolonga más allá de los 15 días de vida si está alimentado con lactancia artificial, o de las 3 semanas en aquellos con lactancia materna siempre y cuando no presenten signos de alarma. Éstos últimos incluyen estancamiento ponderal, acolia, coluria, visceromegalias y/o distensión abdominal. Se propone la inclusión de tarjetas colorimétricas de heces en las cartillas de salud infantil para la detección de hipo/acolia de forma temprana por los cuidadores. Además, se desaconseja el uso de bilirrubinómetros transcutáneos para el cribado de colestasis es estos pacientes.
El diagnóstico de colestasis implica la realización de un perfil hepático completo con alanina aminotransferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST), GGT, FA, bilirrubina total y conjugada, glucosa, albúmina y coagulación, y en el caso de los recién nacidos es importante revisar el cribado metabólico. Tras la confirmación se solicitará una imagen con ecografía y posteriormente de forma escalonada los estudios orientados según la edad del paciente y la sospecha clínica (infecciosa, metabólica, genética, anatómica, etc.). La atresia de vías biliares (AVB) es la causa más frecuente en lactantes (25-40%), seguida de los trastornos genéticos y metabólicos (colestasis intrahepática familiar [CIFP], déficit de alfa-1-antitripsina, etc.). Ante la sospecha de AVB se debe realizar sin demora una colangiografía intraoperatoria como prueba diagnóstica de referencia ya que una intervención quirúrgica temprana en las primeras 6 semanas influirá positivamente en su pronóstico.
Determinadas circunstancias clínicas además de la colestasis del lactante precisan un ingreso urgente en un centro de referencia hospitalario para estudio: la presencia de datos de fallo hepático, inestabilidad hemodinámica y/o respiratoria y la enfermedad tumoral. La colestasis en un niño fuera del periodo de lactante requiere una valoración preferente por el gastroenterólogo o hepatólogo pediátrico. Se estima que entre el 25-50% de los casos de colestasis se deben a mutaciones genéticas identificables. Tras descartar causas anatómicas, víricas y metabólicas, se recomienda realizar un estudio genético para causas monogénicas. En cuanto a la biopsia hepática debería realizarse en aquellos casos que pueda aportar información diagnóstica y/o pronóstico adicional sobre el síndrome colestásico.
Los pacientes con colestasis asocian con frecuencia complicaciones derivadas de un estado de malnutrición de origen multifactorial. Además del aumento del gasto energético en reposo de hasta un 30%, la reducción de sales biliares conlleva una malabsorción de grasas que se traduce en el déficit de vitaminas liposolubles y por tanto en el riesgo de coagulopatía, raquitismo y alteración de las funciones neurológicas, inmunológicas y visuales. Se puede sumar la presencia de hipertensión portal y en consecuencia una enteropatía malabsortiva por congestión de la mucosa intestinal. El peso y los parámetros que derivan del mismo no son una buena alternativa para la valoración ya que situaciones como la ascitis, edema o visceromegalias pueden condicionarlo. Es el perímetro braquial el que ha sido valorado como marcador de desnutrición en niños con colestasis crónica. La estrategia nutricional incluye ajustar el aporte calórico hasta un 130% del total de la ingesta recomendada para el peso ideal, basar el aporte de grasa en triglicéridos de cadena media (TCM), no restringir el aporte proteico (salvo contraindicación) y monitorizar y suplementar el déficit de vitaminas liposolubles. El prurito constituye uno de los síntomas más frecuentes en pacientes con colestasis y puede llegar a ser invalidante. Se recomienda el uso de escalas para monitorizar la respuesta al tratamiento (Itch-Ro o PRUCISION validadas en pediatría). Como manejo inicial se incluyen medidas generales para el cuidado de la piel y el tratamiento con ácido ursodeoxicólico. Cuando no se controla es usual requerir una combinación de fármacos que incidan en varias de las vías implicadas en él. Unos de los fármacos indicados son los inhibidores de los transportadores de ácidos biliares ileales (IBATs) que bloquean la recaptación de ácidos biliares y por tanto la circulación enterohepática favoreciendo la eliminación de los mismos. El odevixibat está aprobado para los pacientes con CIFP a partir de los 6 meses y el maralixibat para los niños con síndrome de Alagille a partir de los 2 meses de edad. Ante el fracaso de las medidas farmacológicas existen técnicas invasivas como la derivación biliar o la diálisis extracorpórea con albúmina mediante sistema absorbente recirculante (MARS). El prurito refractario con muy mala calidad de vida constituye una indicación de trasplante hepático.
El documento de consenso completo puede consultarse en las páginas web de cada una de las sociedades científicas participantes.
