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Efecto del diagnóstico genético en pacientes con enfermedad no diagnosticada previamente

Kimberly Splinter K, Adams DR, Bacino CA, et al. Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease. N Engl J Med. 2018 Nov 29;379(22):2131-2139. doi: 10.1056/NEJMoa1714458

Muchos pacientes permanecen sin diagnóstico a pesar de una extensa evaluación médica. La Red de enfermedades no diagnosticadas (UDN) se estableció para aplicar un modelo multidisciplinario en la evaluación de los casos más difíciles y para identificar las características biológicas de las enfermedades recién descubiertas. El UDN, que está financiada por los Institutos Nacionales de Salud, se formó en 2014 como una red de siete centros clínicos, dos núcleos de secuenciación y un centro de coordinación. Más tarde, se agregaron un biorepositorio central, un núcleo de metabolómica y un centro de screening.

Se evaluaron los pacientes que fueron remitidos a la UDN durante un período de 20 meses. Los pacientes debían tener una enfermedad no diagnosticada a pesar de la evaluación exhaustiva realizada por un proveedor de atención médica. Se determinó la tasa de diagnóstico entre los pacientes que posteriormente se sometieron a una evaluación completa y se observó el efecto del diagnóstico en la atención médica.

Un total de 1519 pacientes (53% mujeres) fueron remitidos a la UDN, de los cuales 601 (40%) fueron aceptados para la evaluación. De los pacientes aceptados, 192 (32%) habían sido sometidos previamente a secuenciación del exoma. Los síntomas fueron neurológicos en el 40% de los casos, musculoesqueléticos en el 10%, inmunológicos en el 7%, gastrointestinales en el 7% y reumatológicos en el 6%. De los 382 pacientes que tuvieron una evaluación completa, 132 recibieron un diagnóstico, lo que supuso una tasa de diagnóstico del 35%. Un total de 15 diagnósticos (11%) se realizaron solo por la revisión clínica y 98 (74%) se realizaron por secuenciación del genoma o exoma. De los diagnósticos, el 21% condujo a recomendaciones con respecto a los cambios en la terapia, el 37% condujo a cambios en las pruebas de diagnóstico y el 36% condujo a asesoramiento genético específico de variante. Se definieron 31 nuevos síndromes.

La UDN estableció un diagnóstico en 132 de los 382 pacientes que tuvieron una evaluación completa, lo que supuso una tasa de diagnóstico del 35%.

Javier López Ávila

Urgencias de Pediatría. Hospital Universitario de Salamanca

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