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Entendiendo las metabolopatías

«Entendiendo las metabolopatías: Una guía sencilla con ejemplos» es la última obra de Isidro Vitoria Miñana, médico pediatra y bioquímico. El Dr. Vitoria dirige la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe y es coordinador del Grupo de Trabajo en Nutrición de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM). Es profesor asociado de Pediatría de la Universitat de València y ha publicado libros de divulgación pediátrica como Cuidados del recién nacido (Exlibris, 2008) y Cuidados del bebé: verdades, mitos y errores (Medici, 2014), así como artículos científicos sobre metabolopatías y nutrición infantil, sobre todo.

Este es un libro de divulgación sobre los errores innatos del metabolismo y se incluyen en aquel capítulos sobre mucopolisacaridosis, enfermedad de Gaucher, adrenoleucodistrofia ligada al X y enfermedad de Fabry, entre otras metabolopatías.

Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. De entre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20%. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo.

Creemos que este esfuerzo de divulgación científica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, así como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatías como enfermedades raras sean más visibles, hay que darlas a conocer de la forma más amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatías más representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clínicos contados por los padres. Además, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena su lectura.

El libro está avalado por las sociedades científicas AECOM (Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo) y SEGHNP (Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica) y puede ser útil verdaderamente para los pacientes y sus padres, así como para los médicos y pediatras.

En palabras del Dr. Vitoria: «Actualmente hay libros sobre metabolopatías de elevado contenido científico dirigidos a los especialistas, que llevan estos pacientes y otros libros con recomendaciones dietéticas para los pacientes. Por dicho motivo, he querido editar este libro con la finalidad de ayudar a la divulgación científica de las metabolopatías, haciéndolas más asequibles, comprensibles, cercanas y sencillas. Para ello, el libro incorpora casos clínicos comentados por los padres y anécdotas históricas de la enfermedad (la primera descripción, el primer tratamiento, aquella novela o película en la que aparece un personaje con esa enfermedad, cómo se sintetizó un fármaco a partir de un herbicida o cómo se envió por avión un medicamento en el bolsillo del piloto, …) sin renunciar a incluir esquemas y figuras de los ciclos bioquímicos para poder entender la sintomatología, la herencia de la enfermedad y el tratamiento con información práctica. Finalmente,se incluyen recursos online dirigidos a profesionales y a padres de pacientes.»

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