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¿Hay que buscar alguna anomalía más cuando nos encontramos ante un hipospadias?

Wong YS, Tam YH, Pang KKY, Yau HC. Incidence and diagnoses of disorders of sex development in proximal hypospadias. J Pediatr Surg. 2018 Dec;53(12):2498-2501

El hipospadias es una anomalía común del pene que se presenta en 1 de cada 200 a 300 recién nacidos vivos. En la mayoría de los casos se trata de hipospadias distales, mientras que una minoría de recién nacidos tienen hipospadias proximales, más graves. Normalmente los hipospadias se consideran un defecto anatómico aislado, sin embargo, en un pequeño grupo de pacientes, esto pueden ser parte de la presentación de una anomalía más compleja como una anomalía en la diferenciación sexual (ADS). Hasta la fecha, aún no se ha alcanzado un consenso basado en la evidencia sobre qué hipospadias se deben investigar, y como de extensa debe ser esa investigación.

El objetivo de este artículo fue investigar la incidencia y los diagnósticos de ADS en pacientes con hipospadias proximales, y para ello se revisaron retrospectivamente los registros de pacientes que se sometieron a reparaciones de hipospadias proximales entre los años 2006 a 2017. Se recopilaron un total de 165 pacientes aptos para el estudio de los cuales 14 (8.5%) fueron diagnosticados de ADS. Este diagnóstico incluía 7 pacientes con ADS 46 XY, 1 paciente con ADS testicular 46 XX y 6 pacientes con alteraciones cromosómicas.

De los 7 pacientes ADS 46 XY, 3 tenían una disgenesia gonadal parcial y 4 presentaban trastornos en la síntesis de andrógenos debido a una deficiencia de 5α-reductasa tipo 2 (3 de ellos) y deficiencia de 17α-hidroxilasa (1 de ellos). De los pacientes con ADS con alteración cromosómica, 2/6 tenían el síndrome de Klinefelter, mientras que 4/6 tenían 45 X/46 XY con disgenesia gonadal parcial.

Cabe destacar que de los 7 pacientes con displasia gonadal parcial del cromosoma Y tres de ellos tenían neoplasias de células germinales en sus gónadas, y de los 14 pacientes con diagnóstico específico de ADS el 43%, 79% y 79% tuvieron testes no descendidos/no palpables, micropene y transposición pene-escrotal/escroto bífido, respectivamente.

Este artículo concluye que los pacientes que presenten hipospadias proximales y una o más de las anomalías coexistentes de micropene, testículos no descendidos  o no palpables  y transposición pene-escrotal  o escroto bífido deben justificar una mayor evaluación para descartar ADS. Importante destacar como conclusión que la presencia de testículos descendidos bilateralmente en el escroto no excluye la posibilidad de ADS.

Eva Navia Rodilla Rojo
Pediatra de Atención Primaria. Salamanca

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