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Isabel Polanco: “Un 70% de los afectados por enfermedad celíaca están sin diagnosticar”

La catedrática de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid, Isabel Polanco ha sido la encargada de coordinar una obra de gran relevancia que ha publicado el Ministerio de Sanidad en colaboración con la Consejería de Sanidad del gobierno canario. El Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca se ha publicado tras 10 años desde la publicación de la anterior guía de referencia e incluye importantes novedades que contribuirán sin duda a paliar el alto infradiagnóstico de la enfermedad. En la publicación ha participado el Dr. Venancio Martínez Suárez, responsable del Grupo de Investigación de la SEPEAP.

El protocolo para el Diagnóstico Precoz de Enfermedad Celiaca define la celiaquía como un “trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y otras proteínas afines que afecta a individuos genéticamente susceptibles”.

Hemos querido conversar con la coordinadora del proyecto para poder conocer mejor esta enfermedad y las novedades sobre su tratamiento.

¿Cuál es la relevancia de la enfermedad en frecuencia?

La enfermedad celiaca (EC) es un trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y otras proteínas afines que afecta a individuos genéticamente susceptibles. A pesar de los avances en su conocimiento y el desarrollo y perfeccionamiento de las pruebas serológicas, la EC sigue siendo una entidad infradiagnosticada. Ello obedece en gran medida al carácter sistémico de la enfermedad, con afectación de múltiples órganos y sistemas, y a la falta de especificidad de sus manifestaciones clínicas. Su prevalencia estimada en España oscila entre 1/71 en la población infantil y 1/357 en la población adulta. No obstante, las mejoras en las herramientas diagnósticas y los exámenes cada vez más rigurosos sugieren que su prevalencia podría ser más elevada.

Su prevalencia estimada en España oscila entre 1/71 en la población infantil y 1/357 en la población adulta

¿Es más frecuente ahora que hace unos años?

La enfermedad celiaca ha experimentado un notable aumento de su prevalencia en las tres últimas décadas, siendo una de las enfermedades de transmisión genética más frecuentes , no solo en los países de población caucásica. Afecta a personas de todos los grupos étnicos y es común en Europa y América del Norte, así como América del Sur, Oriente Medio , África del Norte y también se han descrito casos en la India. En general, la enfermedad celiaca afecta a todos los grupos de edad, incluidos los ancianos, y la relación mujer/hombre es de 2:1 [29–31]. Sin embargo, más del 70% de los nuevos casos diagnosticados se producen en edades superiores a los 20 años. La prevalencia de la enfermedad celiaca se sitúa en torno al 1% en los países occidentales; no obstante, las mejoras en las herramientas diagnósticas y los exámenes cada vez más rigurosos sugieren que su prevalencia podría ser más elevada. En España se estima una prevalencia que oscila entre 1/71 en la población infantil y 1/357 en la población adulta.

¿Le parece que existe una “moda” en decir que uno es celíaco sin someterse a la valoración médica?

En las últimas décadas es creciente el número de pacientes que retiran el gluten de su dieta habitual, por entender que sus síntomas revierten o se atenúan tras su supresión, sin que hayan sido sometidos a una evaluación médica específica. Todo ello añade enormes dificultades para discernir la verdadera naturaleza de la condición clínica real padecida por el paciente. La actitud correcta es no iniciar ni recomendar una dieta sin gluten, sin un diagnóstico previo de certeza.

¿Es recomendable prescindir del gluten sin ser celíaco?

La actitud correcta es no iniciar ni recomendar una dieta sin gluten (DSG), sin un diagnóstico previo de certeza. Es cierto que el gluten no es una proteína indispensable, pudiendo ser sustituida por otras proteínas vegetales o animales, sin que la sustitución afecte al normal metabolismo del organismo. Sin embargo, no tiene ningún sentido retirarlo de la dieta por defecto. No aporta ningún beneficio y no tiene fundamento científico. además no es fácil ni barato comer sin gluten, como bien sabe una persona celiaca comprobada.

¿Qué niños deberían de ser valorados, cómo y por quién?

El posible diagnóstico de enfermedad celíaca debe contemplarse en niños y adolescentes con síntomas clásicos de malabsorción y deterioro nutricional, pero igualmente ante una amplia variedad de síntomas y/o signos extradigestivos tales como estancamiento en el crecimiento, talla corta, retraso puberal, amenorrea, anemia por déficit de hierro o ferropenia (incluso sin anemia), fatiga crónica, aftas bucales recurrentes, dermatitis herpetiforme, fracturas óseas ante traumatismos banales u osteopenia. Algunos síntomas digestivos frecuentemente observados en la práctica clínica, tales como náuseas o vómitos recurrentes, dolor abdominal crónico, distensión abdominal o estreñimiento crónico, deben ser igualmente investigados cuando su origen es incierto y no explicable por otras causas conocidas. Finalmente, una elevación de enzimas hepáticas, de origen no aclarado debe ser igualmente incluida entre los motivos de evaluación diagnóstica.
Así mismo, el diagnóstico de enfermedad celiaca debería ser igualmente considerado en niños o adolescentes asintomáticos pero con riesgo genético de padecer enfermedad celiaca (por tener padres, hermanos o hijos afectados) o que pertenezcan a otros grupos de riesgo

Por tanto, ¿el primer paso diagnóstico sería …?

El diagnóstico de la enfermedad celiaca exige un alto índice de sospecha por parte del clínico. De hecho, a pesar de la elevada sensibilidad y especificidad de las herramientas no invasivas disponibles (autoanticuerpos), hasta un 70% de los celiacos permanecen sin diagnóstico. Ello obedece en gran medida a la heterogeneidad en los diferentes patrones de presentación, incluyendo aquellos que permanecen asintomáticos en el momento del diagnóstico.
La confirmación del diagnóstico de enfermedad celiaca debe basarse en una combinación de hallazgos de la historia clínica, el examen físico y la serología que, cuando es positiva, debe seguirse de una la endoscopia alta con toma de biopsias múltiples del duodeno.

¿Existe algún tratamiento aparte de la exclusión del gluten de la dieta?

Es necesario insistir en que, hoy por hoy, el único tratamiento eficaz de la enfermedad celiaca es y seguirá siendo una dieta sin gluten estricta durante toda la vida, debiendo recomendarse tanto a pacientes sintomáticos como asintomáticos. La dieta sin gluten se considera segura y efectiva, pero su mantenimiento de modo indefinido puede tener implicaciones psicológicas y sociales. La participación de dietistas-nutricionistas profesionales es de gran importancia en el manejo de la enfermedad a largo plazo y ayuda a que los pacientes sigan una dieta equilibrada, calibrada y nutricionalmente correcta. Así mismo, el abordaje multidisciplinar de la enfermedad garantiza una asistencia más individualizada.
En cuanto a otras posibles alternativas terapéuticas, hay razones para ser optimista. Los investigadores están abordando el tema desde distintos puntos de vista, entre ellos: degradar los fragmentos de gluten indigeribles, de modo que no provoquen una respuesta inmunitaria, intentar que el intestino sea menos permeable al gluten, vacunar a los pacientes con determinados fragmentos de gluten, evitar que la transglutaminasa tisular estimule la respuesta inmunitaria, etc. En todo caso, antes de su aplicación clínica, deberán demostrar su eficacia y seguridad respecto a la dieta sin gluten.

hoy por hoy, el único tratamiento eficaz de la enfermedad celiaca es y seguirá siendo una dieta sin gluten estricta durante toda la vida

¿Que papel juegan las asociaciones de pacientes ?

Los profesionales de la salud, informan, lo mas detalladamente posible pero, son las Asociaciones de Celíacos, las que realizan en este sentido, una tarea importantísima, poniendo al alcance del celíaco toda la información práctica que éste necesita. No es suficiente un listado teórico de alimentos prohibidos y permitidos. Hay que saber qué marcas, qué establecimientos, cómo prepararlos, qué hacer en determinadas situaciones y estar al día de los cambios en estas recomendaciones.

¿Cuánto cuesta a las familias alimentar a un hijo celíaco?

La Federación de Asociaciones de Celiacos de España (FACE) calcula que las familias con al menos un miembro celíaco, gastarán una media de 1.600 euros más que los hogares en los que no haya ninguno. Si se tiene en cuenta la posibilidad real de que mas de un miembro de la familia sea celíaco, el coste económico es elevado.

¿Cree que las familias con algún hijo celíaco tendrían que recibir alguna ayuda de las administraciones sanitarias y responsables de las ayudas sociales para atender las necesidades de estos niños?

Ante todo, quiero recordar que el celíaco puede tomar todo tipo de alimentos naturales que no contienen gluten en su origen: carnes, pescados, huevos, leche, cereales sin gluten (arroz y maíz), legumbres, tubérculos, grasas comestibles, azúcar, frutas, verduras y hortalizas. Es importante el consumo diario adecuado de estas últimas para evitar carencias vitamínicas, así como evitar una ingesta excesiva de grasas y productos sin gluten demasiado energéticos que pueden favorecer la obesidad. Aunque los productos sin gluten comercializados son seguros, es preferible reservar el consumo de productos manufacturados denominados “sin gluten” para situaciones concretas .
Pero es cierto que, las ayudas económicas para la compra de productos especiales sin gluten es una asignatura pendiente en nuestro país. En la mayor parte de los países europeos, de una forma u otra, el Estado tiene establecidas ayudas, para la compra de los productos especiales sin gluten, cuyos precios son muy elevados en comparación con los productos de consumo ordinario.

¿Cuál es la importancia de la Guía que se acaba de publicar?

Este documento se centra en la detección precoz de la enfermedad celiaca pero también aborda cuestiones clave que afectan a la atención de las personas celiacas relacionadas con el tratamiento, el seguimiento clínico de la enfermedad, la refractariedad y la malignidad.

El objetivo general de este documento, que incluye un protocolo asistencial basado en la evidencia, es favorecer un mejor y más temprano diagnóstico de la patología, optimizar el abordaje de la enfermedad y contribuir a la mejora de la calidad de vida de los afectado:

• Ofrecer a las personas en riesgo o con sospecha de enfermedad celiaca una asistencia sanitaria de calidad.
• Garantizar la equidad en la atención sanitaria de las personas en riesgo o con sospecha de enfermedad celiaca, con independencia de su edad, sexo, lugar de residencia, posición social, nivel de educación y cultura.
• Disminuir la variabilidad injustificada en la práctica clínica en la atención integral de la enfermedad celiaca, tanto en sus aspectos diagnósticos como en su manejo terapéutico.
• Fomentar una atención integral e integrada a la persona, familiares y a su entorno con una visión multidisciplinar.

¿Cuál es el papel del pediatra general en la identificación de los niños con sospecha de enfermedad celiaca y en su diagnóstico precoz?

Ante la sospecha clínica, y después de confirmarse un patrón de dieta con gluten, debe solicitarse una determinación de anticuerpos antitrasglutaminasa tisular (anti-TG) de clase IgA, así como los niveles plasmáticos de IgA sérica total. No es excepcional encontrar un déficit de esta inmunoglobulina en la población de celíacos.
Los marcadores serológicos (anti-TG) resultan de elección para iniciar el despistaje de los pacientes con mayor probabilidad de presentar enfermedad celiaca. Por lo tanto, ante la presencia de síntomas sugestivos y anticuerpos positivos, se debe derivar al paciente a un gastroenterólogo pediátrico.

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