• En España existen más de 60.000 afectados por este tipo de enfermedades.
• El 15 de noviembre se celebran el día mundial de las enfermedades nero-musculares y el día Europeo de la Distonía.

El 15 de Noviembre se conmemora el Día Mundial de los Afectados por Enfermedades Neuromusculares. Existen alrededor de 150 enfermedades distintas que se caracterizan principalmente por una pérdida de fuerza muscular. Los pediatras de Atención Primaria (SEPEAP) son los primeros en ayudar a las familias en el diagnóstico de estas enfermedades y también son los que ayudarán a las familias a saber con qué se pueden enfrentar y qué pueden hacer para superar o sobrellevar mejor la enfermedad. Más de la mitad de las mismas aparecen durante la edad pediátrica. En España se ven afectados alrededor de 60.000 pacientes entre todas las enfermedades y edades.
Existe un extenso grupo de enfermedades neurológicas que conocemos como neuromusculares, que se deben a la mala función de las neuronas que inervan los músculos, a los propios nervios, a la unión de éstos con el músculo y al propio músculo que impactan de manera muy importante en un grupo extenso de ciudadanos (más de 60.000 en toda España), que están ahí aunque no los veamos. Nombres como ELA, polineuropatía, miastenia o distrofia muscular son para muchos, palabras de significado desconocido y lejano pero suponen para las familias de quienes las padecen, una batalla diaria para poder estudiar para poder trabajar, para sobrevivir.
Desde el descubrimiento de la distrofia hace 25 años, se ha avanzado mucho en su conocimiento, pero todo ello es aún insuficiente para poder lograr una curación en la mayoría de casos. Además de no tener un tratamiento curativo, son casi invisibles para el sistema sanitario con pocos profesionales que las conozcan en profundidad. Casi todas ellas entran dentro de la categoría de enfermedades raras, una etiqueta que automáticamente disminuye su interés para los grandes consorcios de investigación farmacéutica y también para las agencias estatales que financian la investigación. Por ello hay que celebrar que en medio de la durísima crisis, España disponga de una estrategia nacional de lucha contra las enfermedades raras que a pesar de las restricciones presupuestarias, esté tratando de paliar este desinterés fruto de su rareza relativa.
Cuando los ecos de cursos, simposios, congresos, jornadas celebrados este año, a lo largo del territorio nacional, se vayan apagando, todos, los enfermos con sus renovadas esperanzas, y nosotros con nueva información, volveremos a casa un poco reconfortados y algo más ilusionados para continuar peleando para conseguir que éste sea el último año de sufrimiento para muchas familias. A decir verdad, ya vislumbramos algunos tratamientos que pudieran ser efectivos, por lo que ahora más que nunca debemos luchar para conseguir que cuando lleguen, nuestro sistema sanitario pueda seguir siendo capaz de financiarlos y tenga la voluntad política de hacerlo. Lo contrario no sería justo con los esfuerzos de tanta gente y tanto tiempo, con los medios públicos de muchos países destinados a estas investigaciones durante tantos años. Es con el esfuerzo de todos, evitando el despilfarro en cosas innecesarias que comprometen nuestro futuro, redoblando el esfuerzo para mantener las líneas de investigación y los investigadores que las hacen posibles, evitando la duplicidad de los proyectos y estrechando la colaboración internacional, como podremos seguir contribuyendo a encontrar soluciones a estas enfermedades.
En 2014-2015 deberíamos poner en marcha un proyecto en el que el Ministerio de Sanidad lleva trabajando desde 2011 y es la creación de los centros y unidades de referencia en enfermedades neuromusculares que aseguren que los pacientes con estas enfermedades puedan ser atendidos en unidades que cuenten con experiencia acreditada cuando en sus centros de referencia no se disponga de esa experiencia o los medios suficientes para su estudio. Ahora más que nunca los servicios de salud de las diferentes comunidades deben aparcar los tics de autosuficiencia y buscar la colaboración y el intercambio de servicios y conocimientos cuando sea necesario. Este esfuerzo por compartir recursos en torno a un tipo de problemas que por su rareza desborda las posibilidades de muchos de estos servicios, debería también, por elevación, incluir a otros países europeos. Europa no sólo debe evocar en los ciudadanos ideas de recortes o de esfuerzos mal repartidos, sino también las inmensas posibilidades que para ellos pueden suponer el compartir lo que cada país ha construido a lo largo de su historia.

Día Europeo de la Distonía

El 15 de noviembre también se celebra el Día mundial de la Distonía, dolencia neurológica que afecta al movimiento de los pacientes que la padecen. La distonía es un movimiento anormal caracterizado por una contractura muscular involuntaria que induce a posturas anormales. En una pequeña proporción de pacientes es hereditaria, los neurólogos pueden diagnosticar esta enfermedad con facilidad, por lo que es conveniente acudir a estos especialistas si el paciente sospecha que padece algunos de sus síntomas.
La distonía es muy variable: En la mayoría de las ocasiones, la distonía afecta a una zona determinada del cuerpo (distonía focal). Ocasionalmente, especialmente en pacientes jóvenes, la distonía puede afectar a varias áreas musculares (distonía segmentaria o generalizada). Existe tratamiento médico efectivo (incluyendo la infiltración de toxina botulínica) para la mayor parte de distonías; ocasionalmente se valora tratamiento quirúrgico (estimulación cerebral profunda) especialmente útil en pacientes jóvenes. Las distonías focales más frecuentes incluyen el tortícolis (distonía cervical) y el blefarospasmo (la distonía de musculatura palpebral). Además, algunas distonías afectan sólo determinadas actividades, es muy conocida la distonía del escribiente, que sólo aparece en el acto de escritura.
Las asociaciones de pacientes tienen un papel fundamental como soporte y ayuda al paciente distónico. Además, gracias a ellas se puede divulgar el conocimiento de esta enfermedad.