• Especialistas médicos a nivel nacional e internacional debaten sobre errores congénitos del metabolismo y nuevas terapias que han demostrado su eficacia en el tratamiento de enfermedades como la Mucopolisacaridosis, la Fenilcetonuria o la Lipofuscinosis
• El simposio, organizado conjuntamente por la Asociación de Errores Congénitos del Metabolismo y BioMarin, se ha celebrado en el marco del XI Congreso de la AECOM

Los últimos avances en el desarrollo de terapias para el tratamiento de distintas enfermedades provocadas por errores congénitos del metabolismo, la importancia del cribado prenatal y neonatal para la detección de este tipo de patologías o la coordinación a nivel europeo para el registro de pacientes con enfermedades metabólicas han sido algunos de los temas tratados en la II Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn errors of Metabolism), celebrada la pasada semana en Pamplona, en el marco del XI Congreso de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).

Organizada conjuntamente por la AECOM y BioMarin, esta reunión científica ha resumido los contenidos más destacados del Simposio anual internacional de la ‘Sociedad para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo’ (SSIEM), celebrado el pasado mes de septiembre en Lyon. La II Reunión Científica Post SSIEM ha sido coordinada por la Dra. Mercé Pineda, neuropediatra investigadora en el Hospital Sant Joan de Déu, y ha contado con la intervención de destacados especialistas a nivel nacional e internacional, como la Dra. Mª Luz Couce, Jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, destacado por ser uno de los Centros de Excelencia en Enfermedades Metabólicas de España; el Dr. Domingo González-Lamuño, Director Científico de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (CDEMAC) o  el Dr. Maurizio Scarpa, uno de los mayores expertos a nivel internacional en Mucopolisacaridosis.

En el área de los nuevos tratamientos, los ponentes han resaltado los avances realizados en la aplicación de distintas terapias para el tratamiento de enfermedades raras provocadas por errores congénitos del metabolismo, como las Mucopolisacaridosis (MPS), la Fenilcetonuria o la Lipofuscinosis.  En concreto, se ha debatido sobre distintos estudios que han demostrado la eficacia del uso de terapias de reemplazo enzimático para el tratamiento de las MPS.

La investigación sobre el uso de inhibidores de sustratos ha sido otro de los temas clave en la II Reunión Científica Post SSIEM. Estas moléculas disminuyen la actividad de enzimas cuyo producto resulta tóxico. Los especialistas asistentes a la reunión han debatido sobre distintos estudios que han obtenido buenos resultados en el uso de inhibidores de sustratos para el tratamiento de ciertos trastornos lisosomales como varios tipos de Mucopolisacaridosis.

Uso de chaperonas farmacológicas                     

Otro de los temas sobre los que se ha debatido ha sido la terapia con chaperonas farmacológicas.  Las chaperonas son pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. En este sentido, se han resaltado los avances realizados en la aplicación de sapropterina para el tratamiento de PKU (Fenilcetonuria), demostrando igual eficacia en niños menores de cuatro años que en otros de más edad y adultos. La Comisión Europea aprobó recientemente el uso de este medicamento en menores de cuatro años. La importancia de una dieta baja en fenilalanina (aminoácido desencadenante de la Fenilcetonuria) y cómo mejorar el control de su ingesta mediante distintos mecanismos establecidos por médicos y padres, han sido otros de los aspectos a debate en torno a esta enfermedad del metabolismo.

Los avances realizados en la detección precoz y el tratamiento de enfermedades raras como la Lipofuscinosis han sido otros de los temas destacados en este simposio. Los especialistas participantes han explicado que el retraso del lenguaje, acompañado de epilepsia y dificultad en la coordinación de movimientos,  pueden ser síntomas de una forma infantil tardía de Lipofuscinosis.

Cribado prenatal y neonatal para la detección precoz

Durante el simposio también se ha destacado la importancia del cribado prenatal y neonatal con el fin de detectar de manera precoz errores congénitos del metabolismo. Actualmente existen más de 7.000 enfermedades raras pero muy pocas están incluidas dentro de un cribado neonatal. Los expertos coincidieron en que es fundamental la detección precoz de estas enfermedades, distinguiéndolas de otros trastornos y favoreciendo así la pronta aplicación de un tratamiento. Para ellos, es necesaria una mayor sensibilización y formación sobre este tipo de patologías.

Con respeto a  este punto es necesario aclarar la  situación actual en España.

Decenas de expertos en enfermedades metabólicas hereditarias presentaron el  25 de junio del 2010 en la Universidad Autónoma de Madrid un documento de consenso para compartir su conocimiento en la prevención de estos casos, defendiendo el cribado neonatal ampliado para garantizar el diagnóstico a todos los recién nacidos en España.El grupo de autores del documento está formado por un equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios (pediatras, bioquímicos, farmacéuticos, etc), auspiciados por diversassociedades científicas: AECOM (Asociación Española para el Estudio de Errores Congénitos delMetabolismo), AEP-SEIM (Asociación Española de Pediatría, Sección de Errores Innatos delMetabolismo), SEQC-DP (Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular,Comisión de Diagnóstico Perinatal)., con el soporte de la Federación Española de Fenilcetonuria y otros trastornos metabólicos

Los programas de cribado neonatal cumplen una importante tarea de prevención en todo el territorio nacional. Sin embargo, en este momento, existe un componente de distorsión territorial muy importante que hace que no exista un principio de equidad en la atención preventiva que reciben nuestros recién nacidos, dependiendo de la Comunidad Autónoma de su nacimiento.

Así, en la mayoría de Comunidades Autónomas esta prueba incluye el estudio 3 o 5 enfermedades, mientras que en Galicia, Murcia y Andalucía este número llega hasta 40 patologías.

En Julio de 2013 el Consejo Interterritorial del SNS siguiendo las recomendaciones del “ Resumen ejecutivo del grupo de expertos sobre concreción de cartera común de servicios para cribado neonatal”aprobó las enfermedades que formarán parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del SNS incluido en la cartera básica común de servicios. Estas enfermedades son: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-CoA deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.

En la actualidad y según el AECNE (Asociación Española de Cribado Neonatal) la cartera de cribado neonatal básica cubre a prácticamente al 100% de los RN pero quedan un 80% donde no se hace cribado expandido.

Las principales Sociedades Científicas (Asociación Española de Pediatría, Sociedad Española de Química Clínica, American College of Medical Genetics, etc) recomiendan realizar un cribado neonatal ampliado, (hasta 40 enfermedades) con el fin de identificar un número superior de niños con enfermedades susceptibles de ser tratadas precozmente.

Es necesario además sensibilizar a los pediatras tanto hospitalarios como extrahospitalarios en el conocimiento de la existencia y manejo de estas patologías, y así desde hace unos años se programan talleres y ponencias donde se trata dichos temas tanto en los congresos de la AEP y de la SEPEAP.

Por su parte, varias ponencias han resaltado la importancia de establecer un registro de pacientes a nivel europeo para todas las enfermedades de origen metabólico. En el simposio se ha destacado la utilidad de estos registros para la próxima generación del fenotipado, como herramientas multiuso para la salud pública y la investigación, así como complemento para los ensayos clínicos. Asimismo, los especialistas han reclamado el apoyo de las sociedades científicas nacionales e internacionales para la creación y mantenimiento de estos registros.

Por último, el Dr. Mauricio Scarpa, uno de los mayores expertos a nivel internacional en Mucopolisacaridosis, ha expuesto los cambios en las expectativas de vida de los pacientes que sufren estos trastornos lisosomales. La mejora en el diagnóstico precoz de esta enfermedad y el tratamiento con terapias de reemplazo enzimático sustitutivo han facilitado que muchos de estos enfermos lleguen a la edad adulta. Para Scarpa, ese incremento en la esperanza de vida del paciente hace fundamental la elaboración  de un protocolo de transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad adulta y la adaptación del tratamiento a cada enfermo para que éstos puedan llegar a tener una vida lo más normal posible. El Dr. Scarpa también ha resaltado la importancia de un diagnóstico precoz para garantizar una mayor esperanza de vida en los enfermos con Mucopolisacaridosis, además del trabajo conjunto de médicos de distintas disciplinas para tratar de manera adecuada esta enfermedad a lo largo de la vida del paciente.