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Nuevos avances en el diagnóstico de trastornos del espectro autista

21 Jun 2018 | Actualidad, Actualidad Grupo de Trabajo Actualizaciones Bibliográficas, Carrusel

Zwaigenbaum L, Penner M. Autism spectrum disorder: advances in diagnosis and evaluation. BMJ. 2018 May 21;36:k1674

El trastorno del espectro autista (TEA) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más comunes en la infancia. Las estimaciones recientes de prevalencia son entre 1-1.5%.
Este artículo es una revisión de los principales avances y problemas prácticos relacionados con la evaluación del TEA.

Desde las primeras descripciones de casos de Kanner, las preocupaciones iniciales de los padres han llevado a buscar marcadores conductuales tempranos. Los más comunes incluyen retrasos en las habilidades lingüísticas, respuestas socioemocionales atípicas, intereses y comportamientos repetitivos, dificultades en algunas funciones biológicas (como alimentarse y dormir), entre otras.

Las evaluaciones en el primer año sugieren que puede existir un pródromo de TEA que incluye la reducción del control motor, la atención y la regulación emocional antes del desarrollo de las deficiencias manifiestas de comunicación social y comportamientos repetitivos. En el segundo año se reduce la orientación al nombre y los déficits en los comportamientos de atención conjunta (tanto de respuesta como de iniciación), así como también la reducción del afecto compartido entre las características más consistentemente identificadas.

Este estudio también nos habla de los posibles biomarcadores útiles para un diagnóstico temprano. Existen algunos estudios transversales de biomarcadores basados en sangre en recién nacidos y lactantes que muestran diferentes perfiles de expresión de ARNm en los niños pequeños identificados con TEA de los de controles con neurodesarrollo normal, con una sensibilidad y especificidad del 73% y 68%, respectivamente. Los niveles de inmunoglobulina materna y neonatal también se han examinado en relación con el riesgo de TEA, aunque no hay datos sobre la predicción a nivel individual. Así mismo, varios estudios prospectivos han postulado el EEG y la RMN como posible biomarcador temprano de TEA.

Mientras que los biomarcadores se han evaluado principalmente en cohortes relativamente pequeñas de alto riesgo, varias herramientas de detección basadas en el comportamiento se han evaluado en grandes muestras, como por ejemplo el M-CHAT, utilizado en nuestro país. El M-CHAT ha demostrado tener validez predictiva, identificando los síntomas de TEA antes y de manera más consistente que por las preocupaciones de los padres, pudiéndose reducir las disparidades en el acceso a los servicios de diagnóstico y acelerando el acceso a intervenciones especializadas que mejoran los resultados.

Por tanto este artículo describe los avances en la caracterización temprana del desarrollo de síntomas, así como estrategias que pueden apoyar la detección temprana. Revisa
las mejores prácticas actuales y las controversias que existen en la detección y evaluación de diagnóstico.

Concluye que la evaluación de TEA debe comenzar temprano en la vida, cuando surjan los primeros signos y síntomas. Por último, hace hincapié en que el futuro de la evaluación de TEA debe priorizar las preferencias de las partes interesadas más importantes en el proceso de evaluación: las personas con TEA y sus familias.

Eva Navia Rodilla Rojo
Pediatra de AP. CS de San José. Salamanca

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