Los temas de formación continuada del quinto número de 2024 de nuestra publicación médica tienen los siguientes objetivos:
Bases moleculares del diagnóstico de las enfermedades genéticas
- Conocer las bases moleculares de las diferentes enfermedades genéticas que afectan al ser humano.
- Identificar las herramientas de diagnóstico más adecuadas para cada una de las alteraciones genéticas subyacentes.
- Conocer los diferentes patrones de herencia asociados a las enfermedades genéticas.
- Entender el papel de la genética en el diagnóstico de las enfermedades infantiles, fundamentalmente aquellas asociadas a discapacidad intelectual y malformaciones congénitas.
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Orientación diagnóstico-terapéutica del niño con malformaciones o fenotipo dismorfológico o sugerente de enfermedad genética
- Resaltar la importancia de la evaluación integral de las personas en las que se sospecha una enfermedad rara.
- Establecer los pasos que se deben realizar, desde la sospecha de la enfermedad rara hasta alcanzar el diagnóstico.
- Capacitar al pediatra para interpretar correctamente los resultados de los estudios genéticos y comunicar esta información de manera efectiva al paciente.
- Proporcionar información sobre recursos adicionales que pueden ser útiles en el proceso diagnóstico de enfermedades genéticas.
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Implicación de la gestación asistida en las enfermedades genéticas
- Actualizar el conocimiento sobre el impacto de las técnicas de reproducción asistida (TRA) en el desarrollo de enfermedades genéticas y malformaciones congénitas mayores y menores en niños concebidos por TRA.
- Describir los posibles factores específicos de la TRA responsables del impacto sobre la salud de estos niños.
- Mejorar el asesoramiento de las parejas que van a someterse a estos procedimientos, así como resolver las dudas de familiares y profesionales implicados en ellos.
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Epigenética y enfermedad: enfermedades de impronta
- Exponer los mecanismos epigenéticos y, en especial, la impronta genética, las alteraciones moleculares y enfermedades asociadas.
- Describir las principales características clínicas y epigenéticas de las diferentes enfermedades de impronta (ImpDis).
- Entender la repercusión de las alteraciones de los genes improntados en el fenotipo de los pacientes.
- Dar a conocer la posibilidad de alteración multi-locus de la impronta (MLID) en pacientes con ImpDis.
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- Conocer la base fisiopatológica común al grupo de las RASopatías.
- Identificar las manifestaciones clínicas características del síndrome de Noonan.
- Conocer los criterios clínicos que permiten diagnosticar el síndrome de Noonan, así como sus causas genéticas y los elementos de correlación genotipo-fenotipo.
- Conocer las particularidades clínicas y moleculares que distinguen a cada una de las RASopatías del síndrome de Noonan, así como el diagnóstico diferencial con otras entidades.
- Familiarizarse con los tratamientos disponibles en el síndrome de Noonan y las recomendaciones de seguimiento actuales.
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- Conocer la herencia de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y los genes implicados en los distintos déficits, profundizando en el mayoritario (95 %), la deficiencia de esteroide 21-hidroxilasa (21OHD).
- Conocer la base molecular de las formas graves y leves de la HSC-21OHD.
- Saber que el genotipo CYP21A2 es muy informativo y orienta sobre la gravedad clínica de esta entidad, aunque se trata de un locus complejo que requiere estudio experto.
- Conocer la utilidad del genotipo CYP21A2 para confirmar/descartar la sospecha clínica, sospecha ecográfica y los casos detectados y dudosos del cribado neonatal de la HSC-21OHD (ya en cartera básica del Sistema Nacional de Salud).
- Saber que el diagnóstico de portadores y estudio de parejas es necesario, dada la frecuencia de la HSC-21OHD.
- Saber que el tratamiento prenatal es posible en la HSC forma clásica, pero solo puede hacerse con consentimiento informado y en centros de referencia. Requiere genotipado experto al igual que las opciones diagnósticas prenatales (preimplantacional, ADN circulante en sangre materna, sospecha ecográfica).
