Actualidad

Perfeccionamiento del cribado neonatal de fibrosis quística gracias a la genética

29 Dic 2022 | Actualidad, Actualidad Grupo de Trabajo Actualizaciones Bibliográficas, Noticias

Rock MJ, Baker M, Antos N, Farrell PM. Refinement of newborn screening for cystic fibrosis with next generation sequencing. Pediatr Pulmonol. 2022 Nov 23. doi:10.1002 /ppul.26253

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ppul.26253

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad con herencia autosómica recesiva más frecuente en la población caucásica (portadora de la mutación 1/25 personas). En España, el cribado neonatal de la FQ se inició a finales de los noventa, siendo Cataluña y Castilla y León las primeras comunidades autónomas en llevarlo a cabo.

La técnica se basa en la determinación de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) de la muestra de sangre de talón, y aunque se trata de una prueba fácil de realizar, fiable y con una alta sensibilidad, existen nuevas herramientas genéticas que pueden ayudar y afinar en el diagnóstico precoz.

El objetivo de este estudio realizado en Estados Unidos trata de aplicar la “Next Generation Sequencing (NGS)” para identificar sustancialmente más variantes en el gen regulador de la conductancia transmembrana (CFTR). Para ello, se realizó una evaluación secuencial con plan de mejora en tres fases, junto con el seguimiento y el análisis de los resultados de las pruebas de cribado en todo el país.

Tras demostrar la viabilidad de la prueba en la primera fase, se estudiaron en la segunda fase variantes de la mutación para CFTR que tuvieran expresiones clínicas variables. Esto permitió obtener una alta identificación de pacientes con FQ con 2 variantes detectadas a través de cribado, pero por cada caso de FQ hubo 1,4 casos con diagnóstico incierto. Para mejorar esto, en la tercera fase se eliminaron todas las mutaciones con expresión clínica variable a excepción de R117H, resultando en un 94% de detección de 2 variantes y disminuyendo la proporción de mutaciones con significado incierto con respecto a FQ de 0,44:1.

Los autores concluyen que NGS es un método efectivo para identificar recién nacidos positivos para FQ sin un aumento apreciable en la detección de portadores. Su potencial valor radica en mejorar la sensibilidad y la detección de más pacientes con 2 variantes durante el cribado.

Marta García Lorente

Pediatra. Hospital General Universitario de Elche

Banner 39 Congreso SEPEAP de Sevilla
Descuentos para socios

Otras noticias que te pueden interesar

Banner 39 Congreso SEPEAP de Sevilla
SEPEAP
Resumen de privacidad

Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles.

Puedes consultar más información sobre el tratamiento que hacemos de los datos o las cookies empleadas en nuestra política de privacidad y nuestra política de cookies.