Este grupo de especialistas (pediatras, otorrinolaringólogos y genetistas) establecieron esta red de trabajo en 2016 con el fin de mejorar la atención a los niños con hipoacusia en Australasia. En el presente documento nos proporcionan una serie de recomendaciones:
• Análisis de CMV ya que es la causa infecciosa más común en sordera neurosensorial. Se hará mediante PCR saliva antes de 21 días de vida o en orina si la anterior no está disponible. Si ya tiene más de 21 días, PCR en la prueba del talón, pero la sensibilidad y especificidad serán más bajas.
• La RMN se recomienda en niños con sordera neurosensorial ya que es superior al TAC y evita radiación. Es esencial antes del implante coclear.
• Estudios genéticos: se les ofrecerá a las familias de niños con sordera neurosensorial ya que en el 50% de los casos habrá una causa genética. El estudio de GJB2/GJB6 se recomienda para todos los niños con sordera neurosensorial bilateral que no se encuadren dentro de ningún síndrome.
• Valoración oftalmológica: en niños con hipoacusia cuando hay signos sugerentes de infección congenita, rasgos síndrómicos, alteraciones visuales especialmente por la noche, hipotonía, dificultades en la coordinación o si la hipoacusia es profunda o progresiva.
• Microarrays: en los niños que asocian rasgos síndrómicos.
• Función tiroidea: está indicada cundo hay clinica de disfunción tiroidea o bocio. Las situaciones que asocian alteraciones tiroideas con hipoacusia son el Sd de Pendred y el hipopituitarismo.
• ECG: El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen aunque infrecuente, es una causa importante de sordera neurosensorial profunda. Por ello, debemos descartarlo cuando a la sordera se asocien historia de episodios sincopales o historia familiar de muerte súbita, arritmias o síncopes.
• Cribado infecciones TORCH: en niños con factores de riesgo (infección materna conocida, factores de riesgo maternos, padres inmigrantes, etc.).
• Estudio metabólico: en caso de encefalopatía, discapacidad intelectual, autismo, etc.
• Eco renal: si anomalías multisistémicas o historia familiar de malformaciones renales asociadas a hipoacusia.
Laura Gómez Recio
Pediatra de AP. CS de Béjar. Salamanca
