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Secuenciación genética a gran escala y cribado en recién nacidos: ¿Estamos listos?

Secuenciación genética a gran escala y cribado en recién nacidos: ¿Estamos listos?

Phornphutkul Ch, Padbury J. Large Scale Next Generation Sequencing and Newborn Screening: Are We Ready?  J Pediatr 2019; 209: 9-10

Las pruebas de cribado neonatal son un programa de salud pública que tiene por objetivo identificar niños con determinadas enfermedades, algunas de ellas asintomáticas en ese momento, en las que su diagnóstico y tratamiento puede mejorar los resultados a largo plazo. En las últimas décadas se han ido añadiendo pruebas de manera progresiva. La tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) ha transformado el campo de la genética, proporcionando la capacidad de secuenciar un número importante de genes en poco tiempo. Específicamente la secuenciación del exoma completo ha acortado la «odisea diagnóstica» para niños y adultos con condiciones médicas complejas. Pero también a medida que han ido disminuyendo los costes y mejorando las bases de datos genómicas se ha planteado y debatido su utilización a mayor escala en niños asintomáticos, valorando los beneficios clínicos pero también los daños físicos y psíquicos en enfermedades sin tratamiento actual. Se realiza un recorrido sobre informes y sistemas de puntuación que pueden ayudar a tomar decisiones en este sentido.

La información genómica puede ser útil para controlar la salud a lo largo de la vida especialmente en Pediatría. No obstante, se necesita una investigación centrada en los resultados a largo plazo y el impacto psicológico antes de aplicar esta tecnología a la evaluación de la población.

Ángel Martín Ruano
Pediatra de EAP. CS Miguel Armijo. Salamanca
Profesor Asociado. Facultad Medicina. Universidad de Salamanca

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