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Seminario : Genetica para pediatras de Atencion Primaria

Seminario : Genetica para pediatras de Atencion Primaria

En el curso del Congreso SEPEAP de Valencia que tendrá lugar desde el Viernes 24 de octubre, se celebrará el Seminario: Genetica Mapa_genético_o_cariograma by wikipedia CC BY-SA 3.0 para pediatras de atencion primaria, que tendrá lugar de 10,00 a 11,30 y contará con el moderador Antonio Iofrío de Arce (Murcia) y los ponentes Antonio Pérez Aytes (Valencia) y Encarna Guillén Navarro (Murcia).En el seminario se responderán las siguientes preguntas:

  • ¿Qué podemos esperar de la consulta de Genética Clínica?

En la consulta de genética se realiza una evaluación que incluye la búsqueda de rasgos dismórficos, se intenta relacionar el fenotipo con un diagnóstico de un síndrome genético determinado (o se plantea un diagnóstico de presunción que requerirá confirmación por análisis genético específico), y se realiza un árbol familiar. Además se hará un asesoramiento genético por medio del cual los individuos afectados por una enfermedad genética o con riesgo de transmitirla son informados de las consecuencias del mismo, de la probabilidad que tienen de desarrollarlo o de transmitirlo a su descendencia y de la forma como pueden prevenirlo o minimizarlo.

  • ¿Qué no debemos esperar de la consulta de Genética Clínica?

No se recomienda el estudio de portadores en niños. Puede ser apropiado en adolescentes considerando un embarazo.
No se recomienda el diagnóstico presintomático de enfermedades de instauración en la edad adulta, que debe ser diferido hasta que el individuo decida de forma madura o cuando tenga consecuencias clínicas beneficiosas para el individuo, como instauración de un programa preventivo o terapéutico eficaz. El estudio genético presintomático en niños es apropiado sólo en el caso que la información genética obtenida disminuya la morbi-mortalidad por programas de intervención en la infancia.

  • ¿Qué esperan en Genética de los pediatras?

Como pediatras nuestro papel consiste en identificar casos susceptibles de estudio, conocer los circuitos de derivación a las unidades de Genética Clínica y el seguimiento conjunto de pacientes mediante protocolos específicos de las distintas enfermedades.
Entre las indicaciones de derivación estarían: Defectos congénitos (DC), discapacidad intelectual (DI), autismo u otro trastorno del desarrollo con rasgos dismórficos, enfermedades hereditarias, coexistencia de varios familiares con el mismo tipo de anomalía (sordera, cardiopatía, retraso mental, nefropatía, etc.), mujer que planifica una gestación pero tiene una enfermedad genética o está en riesgo de transmitirla, antecedentes de malformaciones fetales, mortinatos o muertes neonatales en gestaciones anteriores con sospecha de enfermedad metabólica y/o genética.

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