Los trastornos del neurodesarrollo tienen su paradigma representado por los Trastornos del Espectro Autista (TEA) pues muchos de estos niños presentan distintas problemáticas comórbidas consideradas como propios trastornos del neurodesarrollo. Los síntomas se solapan en muchos casos, sobre todo en edades tempranas, aunque los diagnósticos deben ser diferenciados de forma precisa de cara a la óptima orientación terapéutica, tanto psicopedagógica como farmacológica. Por ejemplo hasta hace pocos años el diagnostico de TEA y el de Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) eran excluyentes, pero el paso del DSM-4 TR al DSM 5 supuso la aceptación de poderse asociar ambos diagnósticos en un mismo sujeto.

El diagnostico de TEA es clínico, aunque debe ser completado por las correspondientes valoraciones neuropsicológicas. Estas comprenden escalas de desarrollo como la Batelle, el ADI-R que es una entrevista semi-estructurada para los padres, el ADOS-G que es un completo sistema estandarizado de observación estructurada de la conducta de los niños/as con sospecha de TGD o TEA, la escala CARS para la valoración de niños/as con autismo, el inventario del Espectro Autista IDEA, la escala VINELAND de Madurez Social que se hace
con padres, etc.

Los TEA viene definidos de forma más restrictiva en el DSM 5 y se han reducido a dos dimensiones de síntomas, por criterios de comunicación social, intereses restringidos y comportamientos repetitivos. El solapamiento de los estudios genéticos en estos trastornos del neurodesarrollo es consecuencia de la abundante pleiotropia evidenciada en los mismos, pudiendo una misma variante dar endofenotipos diferenciados.

El diagnóstico temprano de sospecha es el instrumento más valioso para sentar la indicación terapéutica lo más precozmente posible pues condiciona una evolución más favorable.
El pediatra de atención primaria como médico más próximo a la familia y a la vigilancia del desarrollo normal del niño debe entrenarse en el que denominamos “pre-diagnóstico” para que ante la primera sospecha clínica lo mande al neuropediatra y de comienzo la oportuna atención temprana.
Se debería sistematizar su valoración y seguimiento clínico empleando rutinariamente el cuestionario estandarizado MCHAT.
El pediatra debe valorar el desarrollo normal del niño teniendo presente que lo habitual no es encontrarse con un retraso característico del lenguaje o un cuadro de tipo regresivo/involutivo, pues en el 50% de los casos lo único que se aprecia al comienzo es un discreto retraso en su desarrollo psicomotor.
Ante la sospecha clínica de TEA la primera medida y a cualquier edad debe ser remitir al niño al neuropediatra, por su experiencia en el neurodesarrollo como tal trastorno así definido y para descartar los TEA “sindrómicos”. Éstos son los casos asociados con distintas  anomalías: neurológicas (discapacidad intelectual, epilepsia, trastornos de coordinación motriz, fenotipos especiales, etc.), anomalías neurofisiológicas (hasta un 60% con anomalías electroencefalográficas), anomalías neuroquímicas (alteraciones en receptores neuronales, neurotransmisores, etc.), anomalías neuroanatómicas y neurofuncionales (volumétricas, Resonancia magnética cerebral funcional, PET
cerebral) y genéticas (heredabilidad, alteraciones citogenéticas, genes específicos, epigenética). Por todo ello es muy evidente e ineludible que, siempre y a cualquier edad que se sospeche, se tiene que comenzar por una valoración neuropediátrica, sin exclusión de otros especialistas en su seguimiento.