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Hipercolesterolemia familiar en la infancia

Hipercolesterolemia familiar en la infancia

Ramaswami U, Humphries SE. Management of familial hypercholesterolaemia in childhood. Curr Opin Pediatr. 2020 Oct;32(5):633-640 

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad autosómica dominante que implica concentraciones elevadas de LDL colesterol (LDL-C) en sangre desde el nacimiento. Los pacientes con esta enfermedad tienen un riesgo muy aumentado de desarrollar enfermedad cardiovascular de forma precoz. Todas las guías recomiendan que los niños con hipercolesterolemia reciban consejos de estilo de vida sana, que deberá ser adoptado por toda la familia, incluyendo alimentación saludable, ejercicio físico y no fumar. Como primera línea de tratamiento se aconseja el uso de estatinas. Esta revisión se centra en las más recientes recomendaciones, aspectos sobre seguridad y los determinantes de respuesta al tratamiento con estatinas en niños con hipercolesterolemia heterocigota.

En aquellos niños menores de 10 años, si se considera iniciar tratamiento, el objetivo será reducciones del 30-50% sobre el valor basal de LDL-C o a un nivel menor de 3.5 mmol/L (133 mg/dl) mientras que en aquellos mayores de 10 años el objetivo será una reducción del 50% o un nivel menor de 3.5 mmol/L. En aquellos mayores de 14 años si tienen alguna comorbilidad, como DM tipo 1 o historia familiar de eventos coronarios en segunda o tercera década de la vida, las guías sugieren incrementar progresivamente la dosis de estatinas a las que se pueden añadir ezetimiba para conseguir una concentración menor de 2.5 mmol/L (97 mg/dl) en los siguientes 3-5 años.

En cuanto a la seguridad de estatinas ensayos a medio y largo plazo no evidencian efectos adversos significativos, sin afectación del crecimiento o maduración ósea y sí una reducción esperada en enfermedad cardiovascular.

Además de por los fármacos y el estilo de vida, la concentración de LDL-C y la respuesta a estatinas y riesgo de efectos adversos está determinado por la genética de cada paciente. Todas las guías recomiendan el estudio genético para saber ante qué fenotipo de hipercolesterolemia nos encontramos lo que nos ayudará también a identificar familiares portadores. Nuevos agentes como el anticuerpo PCSK9 se encuentran en estudio y se espera que con el tiempo puedan incorporarse al arsenal terapéutico que permita disminuir el riesgo de enfermedad cardiovascular en estos pacientes.

Laura Gómez Recio
Pediatra de AP. CS de Béjar. Salamanca

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