Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP)
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Terapia génica DB-OTO para la sordera hereditaria
La deficiencia genética de otoferlina, una proteína fundamental para la transmisión sináptica por parte de las células ciliadas sensoriales del oído, causa sordera congénita.
Imagen por resonancia magnética temprana como cribado para convulsiones relacionadas con el S. de Sturge–Weber en lactantes con malformaciones capilares superiores faciales
La malformación capilar (CM) superior facial puede ser preocupante para el síndrome de Sturge–Weber (SWS). El uso de la resonancia magnética (RM) de cribado para hallazgos neurorradiográficos de SWS es controvertido. La resonancia magnética a los pocos meses de vida puede permitir una rápida tranquilidad, tratamientos preventivos y evitar el contraste y la sedación. Sin embargo, se ha reportado resonancia magnética falsa negativa antes del año de edad. Se examinó la capacidad de la resonancia magnética temprana para predecir el desarrollo de las convulsiones en lactantes con malformación capilar cervical facial superior.
Doble acción, mejor control: la nueva estrategia clave contra la rinitis alérgica infantil
La rinitis alérgica (RA) es una de las enfermedades crónicas más frecuentes en la infancia, con un impacto significativo en la calidad de vida, el sueño y el rendimiento escolar. Su manejo eficaz requiere enfoques terapéuticos que aborden la compleja fisiopatología, garantizando al mismo tiempo la seguridad y la tolerabilidad
Adrenalina intranasal: ¿el futuro sin agujas en la anafilaxia pediátrica?
La anafilaxia pediátrica es una urgencia potencialmente mortal que requiere la administración inmediata de adrenalina. Sin embargo, su uso real sigue siendo subóptimo debido a múltiples barreras, especialmente el miedo a las agujas y la dificultad técnica de los autoinyectores. En este contexto, la adrenalina intranasal surge como una alternativa innovadora que podría transformar el manejo de esta patología.
Madre diabética, ¿riesgo de epilepsia en los hijos?
Este estudio investiga si la exposición intrauterina a diabetes materna aumenta el riesgo de epilepsia en la descendencia, diferenciando por primera vez de forma clara entre diabetes tipo 1 (DM1), tipo 2 (DM2) y diabetes gestacional (DG) ya que cada subtipo implica mecanismos fisiopatológicos distintos y potencialmente diferentes impactos en el neurodesarrollo fetal.
¿Dormir inclinado aumenta el riesgo de muerte súbita del lactante?
Este estudio evalúa la persistencia y las características de las muertes súbitas asociadas al uso de dispositivos de descanso inclinados, a pesar de las reiteradas advertencias de seguridad del mercado en Estados Unidos.
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