Ros-Arnal I, Reyes-Andrade J, Mercadal-Hally M, et al. Actuación diagnóstica ante hipertransaminasemia en pediatría: documento de consenso de Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP), Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) y Sociedad Española de Pediatría de Atención Primaria (SEPEAP). An Pediatr (Barc). 2022;96:448.e1-448.e11
La hipertransaminasemia se define como la elevación de transaminasas por encima del límite normal de una muestra sana y representativa de la población a estudio. El presente documento pretende establecer un consenso de los pasos a seguir desde el primer hallazgo analítico hasta finalizar el proceso diagnóstico completo.
Las causas de hipertransaminasemia en pediatría son múltiples. Puede ser de origen hepático y extrahepático por lo que se debe realizar una búsqueda escalonada de las causas más frecuentes según edad. Debe considerarse siempre como un marcador potencial de enfermedad, aunque no existe una correlación fiable entre el grado de elevación y la gravedad o el pronóstico. Se divide de forma arbitraria en leve (< 5 x límite superior normal (LSN)), moderada (= 5-10 x LSN) y muy elevada (> 10 x LSN), y se considera como crónica si se prolonga más de 6 meses. Se recomienda considerar unos puntos de corte adecuados para edad y sexo. Con respecto a la alanina aminotransferasa (ALT)/glutámico-pirúvico transaminasa (GPT) para población europea se consideran valores normales para menores de 18 meses < 60 U/l en niños y < 55 U/l en niñas, y para mayores de 18 meses < 40 U/l en niños y < 35 U/l en niñas. Si hay una sospecha de esteatosis hepática o hepatitis crónica por virus hepatitis C en el adolescente los valores se limitan a 26 U/l en niños y 22 U/l en niñas. Para glutámico-oxalacético transaminasa (GOT)/aspartato aminotransferasa (AST) se establecen unos puntos de corte de > 65 U/l para menores de un año, > 55 U/l de 1 a 4 años, > 50 U/l de 5 a 8 años y > 40 U/l de 9 a 18 años.
Toda hipertransaminasemia debe ser confirmada. En ausencia de datos de alarma se propone un periodo de 2 a 4 semanas desde la detección, aunque si existe sospecha de una causa temporal específica podría alargarse hasta las 8 semanas. Consideramos datos de alarma la posibilidad de un proceso tumoral, colestasis en el lactante o indicadores que orienten a una hepatopatía grave. En estos casos la confirmación debe ser urgente. El fallo hepático agudo es una situación indicativa de traslado a un centro con programa activo de trasplante hepático.
Si confirmamos una hipertransaminasemia en el estudio de primer nivel (analítica, serologías y ecografía) sin conseguir filiar la causa debemos ampliar el estudio hacia otras etiologías que incluyen la hepatitis autoinmune, enfermedad de Wilson, déficit de alfa-1-antitripsina o metabolopatías, sin olvidar repetir las serologías para virus hepatitis B y C. En niños pertenecientes a grupos de riesgo, inmigrantes o inmunodeprimidos se debe valorar solicitar PCR de ADN y ARN de los virus B y C e indagar en patología infecciosa. Ante la elevación aislada y mantenida de AST debemos sospechar la presencia de macroenzimas (macro-AST).
Se debe derivar a un pediatra hepatólogo los pacientes con una sospecha etiológica concreta que precisen un tratamiento específico y aquellos que sin haber conseguido filiar la causa requieran pruebas de tercer nivel (aminoácidos en plasma, ecografía doppler, fenotipo de alfa-1-antitripsina, etc.). La derivación debe ser de manera preferente en niños con colestasis asociada o hipertransaminasemia muy elevada (> 10 veces LSN). La situación de hipertransaminasemia asintomática pero no filiada establece unos plazos de estudio: dentro de los primeros 3-6 meses se debe haber realizado pruebas de primer y segundo nivel y antes de los 12 meses haber completado las de tercer nivel. Situaciones en las que la hipertransaminasemia se haya resuelto sin conseguir una filiación concreta exigen un control entre los 3-6 meses siguientes para descartar patologías con un curso fluctuante.
Finalizado el esquema diagnóstico de pruebas de primer, segundo y tercer nivel se propone para la hipertransaminasemia no filiada la realización de estudio genético e incluso de exoma clínico si ésta es el único signo guía. La biopsia hepática se propone entre los 12 y 18 meses de evolución de una hipertransaminasemia asintomática mantenida y sin diagnóstico etiológico.
