Schwartz O, Vill K, Pfaffenlehner M, at al.; SMARTCARE study group. Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial. JAMA Pediatr. 2024 Apr 8:e240492
https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/article-abstract/2817302
Cada vez hay más pruebas de que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son clave para los resultados en los lactantes con atrofia muscular espinal (AME), y se han implementado programas de cribado neonatal para detectar la enfermedad antes de la aparición de los síntomas. Sin embargo, faltan datos de estudios controlados que confirmen de manera confiable los beneficios de las pruebas de detección neonatales.
El objetivo de este estudio fue comparar los datos obtenidos de los pacientes con AME diagnosticados mediante cribado neonatal y los diagnosticados tras el inicio de los síntomas clínicos. Se trata de un ensayo controlado no aleatorizado que utilizó datos del registro SMARTCARE para evaluar a todos los niños nacidos entre enero de 2018 y septiembre de 2021 con AME confirmada genéticamente y hasta 3 copias de SMN2. El registro incluye datos de 70 centros participantes en Alemania, Austria y Suiza. El análisis de los datos se realizó en febrero de 2023 para que todos los pacientes tuvieran un seguimiento mínimo de 18 meses. Los pacientes nacidos en 2 estados federados de Alemania se sometieron a pruebas de detección en el marco de un proyecto piloto de cribado neonatal. Todos los demás pacientes fueron diagnosticados después del inicio de los síntomas clínicos. Todos los pacientes recibieron atención estándar dentro del mismo sistema de atención médica.
El criterio principal de valoración fue el logro de los hitos motores. Se identificaron un total de 234 niños (123 [52,6%] mujeres) que cumplieron los criterios de inclusión y fueron incluidos en el análisis: 44 (18,8%) en la cohorte de cribado neonatal y 190 niños (81,2%) en la cohorte de inicio de síntomas clínicos. La edad media (DE) al inicio del tratamiento con 1 de los fármacos modificadores de la enfermedad aprobados fue de 1,3 ± 2,2 meses en la cohorte de cribado neonatal y de 10,7 ± 9,1 meses en la cohorte de inicio de los síntomas clínicos. En la cohorte de cribado neonatal, 40 de 44 niños (90,9%) adquirieron la capacidad de sentarse de forma independiente frente a 141 de 190 (74,2%) en la cohorte de inicio de síntomas clínicos. Para la deambulación independiente, la razón fue de 28 de 40 (63,6%) frente a 28 de 190 (14,7%).
Este ensayo controlado no aleatorizado demostró la eficacia del cribado neonatal para lactantes con AME en la vida real. Los resultados funcionales y, por lo tanto, la respuesta al tratamiento, fueron significativamente mejores en la cohorte de exámenes de detección neonatales en comparación con el grupo de inicio de síntomas clínicos no sometidos a exámenes de detección.
