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Erupción quemante y edema fotosensible recurrente en un niño

3 May 2022 | Actualidad, Actualidad Grupo de Trabajo Actualizaciones Bibliográficas, Noticias

Caldas R, Lopes AG, Pardal F, et al. Recurrent photosensitive burning rash and edema in a child. Pediatr Dermatol. 2022 Jan;39(1):130-132.
doi: 10.1111/pde.14898

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/pde.14898

Las porfirias son trastornos metabólicos raros causados por defectos enzimáticos en la biosíntesis del hemo. Se pueden clasificar según el sitio principal de expresión de la disfunción enzimática (formas eritropoyética y hepática) o clínicamente según la presencia de ataques neurológicos agudos o manifestaciones cutáneas.

Las protoporfirias son porfirias eritropoyéticas con afectación cutánea y abarcan dos entidades clínicamente similares: protoporfiria eritropoyética (PPE) y la protoporfiria eritropoyética ligada a X (PPELX) descrita recientemente, que representa del 5 al 10% de los casos de protoporfirias. Ambas entidades dan como resultado una sobreproducción y acumulación de protoporfirina IX en eritrocitos, plasma, piel e hígado, lo que explica los fenotipos clínicos indistinguibles. Los pacientes varones hemicigotos con PPELX suelen tener una afectación más grave que las mujeres heterocigotas, cuyo espectro clínico varía de asintomático a grave. La gravedad variable en las mujeres podría explicarse por la inactivación aleatoria de una copia de los cromosomas X de las mujeres (lionización), durante el desarrollo embrionario temprano.

La característica clínica principal de PPELX es una fotosensibilidad aguda, no ampollosa, que generalmente comienza en la infancia o en los primeros años de vida. A los pocos minutos de la exposición a la luz solar, los pacientes presentan dolor punzante o quemante, seguido de tumefacción eritematosa que puede durar varios días. Pueden presentarse petequias o púrpura. Las manos y la cara son las más afectadas.

También se observa anemia leve por deficiencia de hierro en el 40% de los casos. Los cálculos biliares son comunes debido a la excreción de grandes cantidades de protoporfirina insoluble en agua en la bilis y, si presenta síntomas, puede requerir una colecistectomía a una edad temprana. El efecto colestásico del exceso de protoporfirina presentado en el hígado puede provocar elevaciones leves de las enzimas hepáticas y, hasta en el 5% de los pacientes, cirrosis hepática que progresa a insuficiencia hepática colestásica. Los niveles más altos de protoporfirina observados en pacientes masculinos con PPELX, en comparación con los pacientes con PPE, se han asociado con una edad de inicio más temprana, menos tolerancia al sol y una progresión más frecuente a enfermedad hepática.

La medición de la protoporfirina eritrocitaria permitirá el diagnóstico, ya que las porfirinas en orina suelen ser normales en PPELX. Sin embargo, la distinción entre PPELX y PPE solo puede establecerse mediante el uso de un ensayo que distinga la protoporfirina libre de la protoporfirina quelada con zinc. La ferroquelatasa cataliza la formación tanto de protoporfirina zinc como de protoporfirina hemo (hierro). Por lo tanto, en PPE, el exceso de protoporfirina es mayoritariamente libre de metal, mientras que en PPELX se encuentra una mayor proporción de protoporfirina quelada con zinc, ya que la actividad de la ferroquelatasa es normal. El análisis genético también distinguirá las dos protoporfirias entre sí y permitirá asesorar a los familiares en riesgo. El examen histológico es inespecífico e incluye vacuolización de células epidérmicas y paredes capilares engrosadas rodeadas de depósitos PAS-positivos.

El diagnóstico diferencial de PPELX incluye otros trastornos de fotosensibilidad en niños. La fotodermatosis pediátrica más frecuente es la erupción lumínica polimorfa, una fotodermatosis mediada inmunológicamente que suele aparecer en niños en edad escolar. Por el contrario, las fotodermatosis hereditarias y los trastornos metabólicos, incluidos el xeroderma pigmentoso, el síndrome de Bloom y la enfermedad de Hartnup, tienden a manifestarse en los primeros años de vida, junto con hallazgos clínicos y de laboratorio extracutáneos. Una historia de trastornos cutáneos subyacentes o exposición a fotosensibilizadores sugiere dermatosis fotoagravadas o fototoxicidad/fotoalergia, respectivamente.

El enfoque terapéutico más importante es la fotoprotección, especialmente de la luz en el espectro ultravioleta largo al azul (380–420 nm). Los filtros solares químicos, que absorben principalmente las longitudes de onda UVB y UVA2, tienen un valor limitado, mientras que los filtros solares físicos que absorben o dispersan longitudes de onda más largas, como el óxido de zinc o el dióxido de titanio, pueden ofrecer algún beneficio. El betacaroteno oral tiene un efecto modesto en minimizar las reacciones de fotosensibilidad. Se ha demostrado que la afamelanotida, un análogo de la hormona estimulante de los melanocitos, aumenta la tolerancia a la exposición al sol y actualmente está aprobada para adultos con PPE. Se recomienda la suplementación con vitamina D ya que los pacientes deben evitar la exposición a la luz solar.

La utilidad de la suplementación con hierro en las protoporfirias ha sido controvertida ya que su mecanismo de acción no es bien conocido. Se sabe que el hierro regula al alza la expresión de ALAS2; por lo tanto, una deficiencia leve de hierro sería beneficiosa. Sin embargo, también sería potencialmente perjudicial al limitar aún más la incorporación de hierro a la protoporfirina IX. Recientemente, la suplementación con hierro ha mostrado una mejora general de PPELX.

La prevención de más daño hepático incluye evitar la ingesta de alcohol, drogas colestáticas o estrógenos. La hepatopatía protoporfírica suele tratarse con colestiramina para reducir la recirculación enterohepática de porfirinas. En casos graves, puede ser necesario un trasplante de hígado o de médula ósea. Se deben controlar anualmente las porfirinas eritrocitarias, la función hepática, la ferritina y los niveles de vitamina D. El diagnóstico precoz es crucial para prevenir la morbilidad cutánea y hepática. A pesar del fenotipo clínico similar, los dermatólogos deben reconocer las diferencias entre PPE y PPELX, debido a las implicaciones genéticas, pronósticas y de manejo.

En el artículo se presenta un caso clínico de un niño de 5 años con una PPELX.

Javier López Ávila

Urgencias de Pediatría. Hospital Universitario de Salamanca

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