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¿Qué son las Mastocitosis? Información para padres

Las Mastocitosis son un grupo de enfermedades que se caracterizan por un aumento, generalmente de pequeña magnitud, del número de mastocitos en diversos tejidos del cuerpo. Los mastocitos de las mastocitosis tienen una proteína en su superficie que se llama c-kit y se ha encontrado una mutación en dicha proteína (D816V) que está presente en la mayoría de los pacientes.

steph 6 months by Mastocytosis Canada in Flikr (CC BY-NC-ND 2.0)¿Que sucede en las mastocitosis?
En estas enfermedades se produce un aumento de los mastocitos en una o más zonas del cuerpo. Por lo general, la piel es la región que se afecta con más frecuencia; si bien, los mastocitos suelen aumentar en otros tejidos como la médula ósea, el hueso y el tubo digestivo. Las lesiones de la piel son manchas de color marrón oscuro a veces violáceo. Son de tamaño variable entre 0,1 y 3 cm y el número puede ser escaso o afectar a casi toda la superficie corporal.

¿Qué es y dónde nace el mastocito?
El mastocito es una célula del sistema inmune, cuyas células madre se encuentran en la médula ósea, de allí pasan a la sangre y luego a los tejidos donde proliferan y maduran.

¿Cuándo y cómo se suele dar?

Existen mastocitosis que aparecen en los niños, desde el nacimiento hasta los 3-4 años, y otras que aparecen en los adultos.

Tipos de mastocitosis en los niños:

1. Mastocitoma solitario
Una sola lesión (a veces dos o tres) en la piel, generalmente en las extremidades. Puede producir picor y a veces pueden aparecer pequeñas vesículas o ampollas sobre ella. Generalmente esto sucede cuándo se rascan las lesiones. Es una forma benigna y que desaparece espontáneamente al cabo de unos años.

2. Urticaria pigmentosa
Es la forma más frecuente. Suele aparecer en los primeros meses de la vida (a veces el niño nace con las lesiones). Los síntomas varían mucho de unos casos a otros. La mayor parte de la las veces se desencadenan por emplear agua caliente para el baño o la ducha, por frotar las lesiones (por ejemplo al secar con una toalla), por la fiebre y por la dentición. Habitualmente los síntomas son más intensos durante los primeros uno o dos años y van disminuyendo progresivamente. La posibilidad de curación es superior al 85% aunque la evolución no se puede predecir sin realizar pruebas especiales de las que informamos a los padres en la Unidad de Mastocitosis. En este documento informativo no se ofrecen datos específicos sobre el tratamiento, excepto en lo que se refiere a la necesidad de emplear agua tibia (casi fría) para el baño y la ducha, no frotar jamás con la toalla para el secado que debe finalizarse con un secador de pelo con aire templado (nunca caliente).

3. Mastocitosis cutánea difusa
Es un forma muy poco frecuente (menos del 1% de las mastocitosis de los niños) pero las más complicada de tratar. Es imprescindible que estos niños sean diagnosticados lo más rápido posible y que acudan a unidades especializadas para comenzar el tratamiento de forma urgente. En relación con el pronóstico, éste es similar al de la urticaria pigmentosa.

Todos los niños deben ser vigilados de forma estricta para controlar la evolución de las lesiones de la piel y de los síntomas. NO DEJE DE ACUDIR A SU CENTRO DE REFERENCIA HASTA QUE EL MEDICO LES ASEGURE QUE SE HA PRODUCIDO LA CURACIÓN TOTAL.

¿Las mastocitosis pueden dar lugar a complicaciones graves?
Sí. Sin embargo, un alto porcentaje de casos no tiene ningún tipo de complicación con ninguno de los posibles desencadenantes que se citan a continuación. El problema es que no disponemos de pruebas específicas que nos permitan determinar con antelación si un determinado paciente es o no sensible a un agente determinado. Los pacientes con mastocitosis deben tener precaución especial con:

1. La anestesia general
2. Los estudios radiológicos con contraste
3. La toma de aspirina (o cualquier medicamento que contenga ácido acetil salicílico). La aspirina tiene la capacidad de bloquear la liberación de ciertas
sustancias producidas por el mastocito (prostaglandinas) y, por lo tanto, puede emplearse para el tratamiento de las mastocitosis. Sin embargo, este mismo
medicamento puede inducir liberación masiva de mediadores mastocitarios y poner en peligro la vida de los pacientes.
4. Los llamados antiinflamatorios no esteroideos (también conocidos como antireumáticos)
5. Las picaduras de abejas o avispas
6. La morfina y sus derivados (codeína…)

¿Qué tipo de tratamientos pueden ser útiles en las mastocitosis?

1. Medicamentos que bloquean la unión de la Histamina a sus receptores. Constituyen los medicamentos más clásicos y hay dos tipos, los inhibidores de los receptores H1 y aquellos que inhiben los receptores H2. De forma didáctica, se puede decir que su función consiste en impedir que la histamina se una a sus receptores evitando que se pongan en marcha las reacciones adversas mediadas por esta sustancia.

2. Medicamentos que, al menos teóricamente, son capaces de “estabilizar” la membrana del mastocito bloqueando de forma más o menos intensa la liberación de los mediadores que producen estas células. Un ejemplo es el cromoglicato de sodio.

3. Medicamentos que inhiben la síntesis de prostaglandinas por el mastocito. Las prostaglandinas son sustancias biológicamente muy activas y responsables de un buen número de los síntomas que pueden aparecer en las mastocitosis. Entre estos medicamentos se encuentran la aspirina y los antiinflamatorios no esteroideos (que no contienen prednisona). Como se explicó mas arriba, estas sustancias pueden ser potencialmente peligrosas y sólo pueden ser empleadas bajo un estricto control médico.

4. EL PUVA. Las radiaciones ultravioletas junto con la administración de oxoralenos pueden ser útiles en el tratamiento de las lesiones cutáneas de las mastocitosis y en el control del picor. Este tratamiento SÓLO PUEDE HACERSE EN CENTROS ESPECIALIZADOS y bajo un estricto control médico. Deben saber que este tipo de radiación aumenta las posibilidades de padecer cáncer de piel.

Esta información se ha elaborado a partirdel cuaderno de información para los pacientes elaborado en Instituto de Estudios para las Mastocitosis del Hospital Virgen del Valle de Toledo y por la Red Española de Mastocitosis . La versiones anteriores (1994-2005) lo fueron en la Unidad de Mastocitosis del Hospital Ramón y Cajal.

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