https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcp2415548
La enfermedad celíaca es una enteropatía inmunomediada crónica del intestino delgado, desencadenada por la exposición al gluten en individuos genéticamente susceptibles. Su prevalencia global ronda el 1%, con mayor frecuencia en poblaciones del norte de Europa. Puede aparecer a cualquier edad y constituye una causa relevante de malabsorción de micronutrientes, especialmente hierro y vitamina D.
Desde el punto de vista clínico, la enfermedad presenta un espectro amplio que va desde formas asintomáticas hasta cuadros graves. Los síntomas digestivos incluyen dolor abdominal, diarrea crónica, distensión, náuseas y pérdida de peso, mientras que las manifestaciones extraintestinales abarcan anemia ferropénica refractaria, osteoporosis, dermatitis herpetiforme, alteraciones neurológicas, infertilidad y elevación de transaminasas. La malabsorción secundaria a la atrofia vellositaria condiciona déficits de vitaminas liposolubles, hierro y vitamina B12. Las formas clásicas con esteatorrea y retraso ponderoestatural son hoy menos frecuentes, predominando las presentaciones oligosintomáticas.
En cuanto a la patogenia, la enfermedad requiere la presencia de los haplotipos HLADQ2 o HLADQ8, condición necesaria pero no suficiente. La exposición a péptidos de gliadina parcialmente digeridas permite la deamidación selectiva de residuos específicos de glutamina por la enzima ubícua transglutaminasa tisular 2 (TG2), generando epítopos altamente inmunogénicos que activan linfocitos T CD4+ y B, con producción de anticuerpos antiTG2 y antigliadina deamidada. La respuesta inflamatoria resultante induce hiperplasia de las criptas, infiltración linfocitaria intraepitelial y atrofia vellositaria.
El diagnóstico se basa en la determinación de IgA antitransglutaminasa tisular (tTGIgA) como prueba inicial, siempre verificando niveles totales de IgA para descartar déficit selectivo. En niños, un valor ≥10× el límite superior de la normalidad junto con anticuerpos antiendomisio positivos permite un diagnóstico sin biopsia. En adultos, la biopsia duodenal sigue siendo el estándar, salvo en casos muy seleccionados. La tipificación HLA es útil para excluir la enfermedad en pacientes que ya han iniciado dieta sin gluten.
El tratamiento consiste en una dieta estricta sin gluten, evitando trigo, cebada, centeno y derivados. El umbral aceptado de contaminación es <20 ppm. La adherencia requiere seguimiento dietético especializado. La mayoría de pacientes tolera la avena certificada libre de contaminación. La normalización de anticuerpos suele ocurrir entre 6 y 12 meses, aunque en adultos puede prolongarse. La persistencia de síntomas o serología positiva obliga a revisar la dieta y descartar enfermedad celíaca refractaria, sobrecrecimiento bacteriano, insuficiencia pancreática u otras enteropatías.
Las complicaciones incluyen riesgo aumentado de adenocarcinoma de intestino delgado, linfoma T asociado a enteropatía, osteoporosis y trastornos autoinmunes concomitantes (diabetes tipo 1, tiroiditis autoinmune). La enfermedad refractaria tipo II, caracterizada por linfocitos intraepiteliales aberrantes, presenta peor pronóstico y riesgo elevado de progresión a linfoma.
Las guías actuales (ACG 2023, ESPGHAN 2020) recomiendan realizar serología antes de cualquier restricción dietética, confirmar con biopsia en adultos y asegurar seguimiento periódico con evaluación clínica, serológica y nutricional. La investigación terapéutica avanza hacia estrategias inmunomoduladoras y enzimas degradadoras de gluten, aunque ninguna ha demostrado eficacia suficiente para reemplazar la dieta sin gluten.
