Fu, D., Wu, X., Wang, H. et al. Estradiol as a potential adjunctive marker for congenital hypogonadotropic hypogonadism in infants and toddlers. BMC Pediatr (2026). https://doi.org/10.1186/s12887-026-07022-y
https://link.springer.com/article/10.1186/s12887-026-07022-y
El presente estudio caso-control evaluó el valor diagnóstico de distintos marcadores hormonales, especialmente el estradiol (E2), para la detección precoz del hipogonadismo hipogonadotrópico congénito (CHH) en varones de 0–3 años.
Se incluyeron 25 pacientes con CHH confirmado genéticamente y 100 controles sanos, estratificados en ≤0,5 años y 0,5–3 años. En los lactantes ≤0,5 años, los niveles de LH, FSH, testosterona, E2, hormona antimulleriana (AMH) e inhibina B (INHB) fueron significativamente inferiores en los pacientes con CHH respecto a los controles; para LH, testosterona, E2, AMH e INHB las diferencias alcanzaron p<0,001, mientras que para FSH fue p=0,003. Entre 0,5 y 3 años, E2, AMH e INHB permanecieron significativamente reducidos en CHH (p<0,001).
El análisis ROC mostró una elevada capacidad diagnóstica. En menores de 0,5 años, el AUC fue 0,951 para E2, 1,000 para INHB, 0,995 para AMH, 0,915 para LH y 0,846 para FSH; el punto de corte de E2 fue 9,79 pg/mL. En niños de 0,5–3 años, E2 presentó AUC 0,939, sensibilidad 94,4% y especificidad 98,7%, con punto de corte de 5,55 pg/mL. El índice combinado de LH, FSH, E2, INHB y AMH alcanzó AUC 0,983, aunque su eficacia no fue significativamente superior a E2 aislado.
Los autores señalan que, tras la mini-pubertad, LH y FSH pierden utilidad por la menor actividad fisiológica del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal, mientras que E2, AMH e INHB mantienen capacidad discriminativa. El E2 podría ser especialmente útil como marcador complementario porque refleja indirectamente tanto la actividad de FSH como la producción testicular de testosterona y resulta sencillo de medir. Su combinación con AMH e INHB podría mejorar la sospecha diagnóstica en niños con micropene o criptorquidia. No obstante, los autores advierten que los puntos de corte son preliminares debido al pequeño tamaño muestral, diseño retrospectivo unicéntrico y limitaciones analíticas para medir concentraciones muy bajas de estradiol mediante inmunoensayo. Recomiendan validación multicéntrica con técnicas más sensibles, preferentemente LC-MS/MS (cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem).
