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El Hospital de Santiago de Compostela, pionero en un ensayo clínico destinado a pacientes con Síndrome de Sanfilippo B

  • Un paciente en España ha sido el primero en recibir una infusión de este ensayo, que también se realizará en otros 2 países de toda Europa.
  • Las doctoras Maria Luz Couce y María José de Castro lideran el equipo investigador que está realizando el ensayo con esta nueva terapia enzimática desarrollada por el laboratorio BioMarin.

El Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) ha sido pionero en la realización de un nuevo ensayo clínico destinado a pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IIIB, también conocida como Síndrome de Sanfilippo B. El grupo de investigadores, liderado por las doctoras Maria Luz Couce y María José de Castro, ha realizado recientemente la primera infusión a nivel mundial de esta nueva terapia enzimática sustitutiva, desarrollada por el laboratorio BioMarin. En el ensayo (A Treatment Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB) participa un paciente español, siendo el primero de entre 3 personas que participarán en este mismo estudio en otros 2 países. “Hemos sido los pioneros a nivel mundial, y eso supone el reconocimiento de que España también está preparada para la investigación más puntera”, asegura la doctora Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas.

El Síndrome de Sanfilippo B o MPS IIIB es una enfermedad rara de depósito lisosomal provocada por el déficit de una enzima en el organismo. Las primeras manifestaciones suelen presentarse en niños de entre 1 y 4 años, debido a la afectación del sistema nervioso y a una progresiva pérdida cognitiva en la primera y segunda década de vida. En concreto, los síntomas más característicos son los problemas de conducta, trastornos del habla y del sueño, así como crisis convulsivas. También, aunque con menos frecuencia, los niños pueden presentar unos rasgos faciales toscos y afectación en la columna vertebral y la cadera. “La MPS IIIB es una de las mucopolisacaridosis con mayor incidencia a nivel mundial, ya que afecta a uno de cada 200.000 pequeños”, explica la doctora Couce. “Aunque en España no hay un registro oficial, la incidencia es parecida”, añade.

Con la aplicación de esta nueva terapia enzimática sustitutiva desarrollada por BioMarin, se trata de un ensayo de fase 1/2 de BMN 250, una terapia de reemplazo enzimático en fase de investigación utilizando la infusión de un novedoso péptido derivado de factor de crecimiento similar a la insulina 2 (IGF2), la alfa-N-acetyglucosaminidasa humana recombinante (NAGLU) para el tratamiento del síndrome de Sanfilippo B o mucopolisacaridosis IIIB (MPS IIIB). Está siendo estudiado en un ensayo clínico multicéntrico internacional para evaluar la seguridad y tolerabilidad, así como la función cognitiva de los pacientes con MPS IIIB recibir BMN 250. Diseñado para restablecer la actividad funcional en el cerebro NAGLU, BMN 250 se administra a través infusión intracerebroventricular (ICV),  reemplazando la enzima deficiente, se persigue mejorar el pronóstico de los pacientes con MPS IIIB, frenando la evolución de la enfermedad y evitando el desarrollo de sintomatología clínica. “Hasta el momento, el único tratamiento existente es solo paliativo de los síntomas que van surgiendo”, señala la doctora Couce.

En palabras de Cristina, madre de Daniel, uno de los pacientes incluidos en este ensayo: “aunque todavía llevamos ocho infusiones a dosis muy bajas, ya hemos notado cierta mejoría en su capacidad de atención y su motricidad. Ha disminuido su restricción articular y ahora es bastante más ágil, por lo que esperamos que esta evolución continúe a medida que siga el tratamiento y aumenten las dosis”.

Los pacientes que participan en este ensayo han sido seleccionados de acuerdo a unos criterios de inclusión que establece el protocolo, entre ellos que hayan sido diagnosticados genéticamente con esta enfermedad y que no tengan contraindicaciones para recibir este tipo de tratamiento. “Está previsto que el ensayo dure unos dos años, administrándose una infusión semanal a los pacientes”, explica la doctora Couce. Posteriormente, si se demuestra su eficacia y es aprobado por las agencias europea y española del medicamento respectivamente, este tratamiento podrá seguir administrándose.

Para el gerente del CHUS, Luis Verde Remeseiro, “el hecho de llevar a cabo la primera infusión de este ensayo clínico a nivel mundial confirma nuestro compromiso con la investigación clínica y la mejora de la calidad asistencial”. “La investigación en salud es fundamental para afrontar todos los retos con los que se encuentran los clínicos, los pacientes y el sistema. En definitiva, es imprescindible para que los hospitales alcancen la excelencia en sus tareas asistenciales”, concluye.

El CHUS y España, líderes en investigación de las MPS

El Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela(CHUS) destaca por ser uno de los centros de referencia en la investigación de las distintas Mucopolisacaridosis. “Tenemos un grupo de investigación con amplia experiencia, integrado en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), que está acreditado por el Instituto de Salud Carlos III”, señala la doctora Couce. “Nuestro centro también ha sido el único de España en participar en el ensayo clínico de la Mucopolisacaridosis tipo IVA o Morquio A”, subraya.

Al mismo tiempo, “en España existe un alto nivel en cuanto a la investigación de enfermedades raras, en estudios fase I y II. El desarrollo de medicamentos huérfanos para tratar estas enfermedades es un reto tanto para la comunidad científica como para las administraciones sanitarias, por lo que se están realizando grandes esfuerzos con el fin de mejorar el pronóstico de los pacientes”, puntualiza la especialista.

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