Auger N, Nelson C, Brousseau É, et al. Extended Risk of Mortality in Children with Inborn Errors of Metabolism: A Longitudinal Cohort Study. J Pediatr. 2023 Jan;252:16-21.e2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36084730/
La mayoría de las muertes de niños con errores congénitos en el periodo neonatal se deben a trastornos del metabolismo energético o intermediario, como la deficiencia de piruvato deshidrogenasa y las acidurias orgánicas. Después del primer año de vida, los trastornos del metabolismo energético y del almacenamiento lisosómico tienden a representar una mayor proporción de muertes. Sin embargo, las tasas de mortalidad en la infancia aún no se han cuantificado. Lo que se sabe actualmente procede de evaluaciones transversales de los registros de mortalidad pediátrica que no proporcionan ninguna estimación del riesgo de mortalidad a largo plazo.
Por lo tanto, se decide determinar el riesgo de mortalidad a largo plazo entre los niños con errores congénitos del metabolismo. Para ello se realizó un estudio de cohortes retrospectivo de 1750 niños con errores innatos del metabolismo (del que se excluyeron los trastornos mitocondriales) y 1036668 niños sin errores del metabolismo nacidos en Quebec, Canadá, entre 2006 y 2019. Las principales medidas de resultado incluyeron la mortalidad tanto por todas las causas y como por causas específicas, entre el nacimiento y los 14 años de edad. Se utilizaron modelos de regresión de supervivencia ajustados para estimar los HR y los IC del 95% para la asociación entre los errores innatos del metabolismo y la mortalidad a lo largo del tiempo.
Las tasas de mortalidad fueron mayores en los niños con errores congénitos del metabolismo que en los niños no afectos (69,1 frente a 3,2 muertes por 10 000 personas-año). Durante el seguimiento de 7702179 personas-años, los errores innatos del metabolismo se asociaron a un riesgo de mortalidad 21,2 veces superior al de los niños sin errores del metabolismo (IC del 95%: 17,23-26,11). Los trastornos del metabolismo mineral se asociaron con una mayor mortalidad los primeros 28 días de vida (HR 60,62; IC 95% 10,04-365,98), mientras que los trastornos del metabolismo de los esfingolípidos se asociaron con una mayor mortalidad al año (HR 284,73; IC 95% 139,20-582,44) y a los 14 años (HR 1066,00; IC 95% 298,91-3801,63). Los errores del metabolismo se asociaron de forma desproporcionada con causas de muerte de origen hepático/digestivo (HR 208,21; IC 95% 90,28-480,22), respiratorio (HR 116,57; IC 95% 71,06-191,23) e infeccioso (HR 119,83; IC 95% 40,56-354,04).
Los niños con errores del metabolismo tienen un riesgo considerablemente elevado de mortalidad antes de los 14 años, incluida la muerte por causas hepáticas/digestivas, respiratorias e infecciosas. Por este motivo, centrarse en estas causas de muerte puede ayudar a mejorar la supervivencia a largo plazo.
