• Este síndrome de trasmisión genética, afecta a los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético.
• La esperanza de vida de los afectados puede ser de 30 años si no siguen los tratamientos adecuados.

Pectus excavatum, un posible síntoma de Marrfan

El 3 de diciembre del 2014 se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Marfan, una rara enfermedad que afecta a aproximadamente 6000 personas en España. Este síndrome de trasmisión genética, afecta a los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético. La enfermedad está causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo.

El índice de supervivencia de los enfermos está determinado por la  severidad de la afectación cardiovascular que padecen. Si no acceden a  un tratamiento y seguimiento correcto la esperanza de vida se sitúa en no  más de 30 años, pero con una atención adecuada y una cirugía precoz, cuando es precisa, se estima que pueden vivir hasta los 70 años.

Está catalogado como enfermedad rara, al estar incluida dentro de los trastornos que afectan al ser humano con una frecuencia baja – límite de  cinco afectados por cada 10.000 habitantes-. Este síndrome es uno más  entre los 5.000 y 8.000 que se calcula puede haber en todo el mundo,  pero que sumados afectan a un porcentaje importante de la población. En  la Unión Europea se estima que pueden alcanzar a entre el 6 y el 8 por  ciento de sus ciudadanos, entre 24 y 36 millones de personas de los que  tres aproximadamente corresponden a España. Su diagnóstico suele deberse a la relación de los pacientes con los Pediatras de Atención Primaria aunque su tratamiento requiere de un equipo multidisciplinar.

La Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP), quiere servir para ayudar a contar vuestra historia, a dar a conocer las dificultades y necesidades de los afectados. Esta jornada puede ser una estupenda forma de hacerse oír. Levantando la voz, y reconociendo lo que sois: personas afectadas por el Síndrome de Marfan, una de tantas enfermedades raras. En este día tan especial recibid todos los que habéis colaborado en la difusión del Síndrome de Marfan , que han volcado sus experiencias de vida, que han formado esa red de amistad y apoyo emocional que se hace necesaria visitar cada día para seguir alimentando la llama de la solidaridad y el compromiso con nuestros semejantes, el agradecimiento que nunca será suficiente pero si merecido. Un abrazo a la gran familia que habéis formado con vínculos de afecto y respeto mutuo.