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De Boeck K. Cystic fibrosis in the year 2020: A disease with a new face. Acta paediatrica.2020;109:893-899

La Fibrosis Quística se considera la patología autosómica recesiva más común en la población caucásica afectando aproximadamente a 1/3500 nacimientos. El presente artículo recoge una revisión general sobre la historia de la enfermedad realizando una actualización de los tratamientos disponibles, así como de las previsiones futuras.

La enfermedad fue descrita en 1935 como una patología propia de la infancia. Los niños morían en la infancia temprana por la malnutrición asociada a la insuficiencia pancreática. De ahí que la suplementación enzimática fuera uno de los pasos más importantes en su tratamiento. Una vez superada ésta, la causa de muerte se centró en las infecciones respiratorias crónicas. Gracias a la antibioterapia tanto sistémica como inhalada centrada en los patógenos más comunes (S. aureus y P. aeruginosa) y los fármacos que consiguieron la reducción de la viscosidad de las secreciones respiratorias, la fibrosis quística pasó de ser una patología propia de la infancia a encontrarse cada vez más en adultos jóvenes. Un seguimiento intensivo y el tratamiento en unidades especializadas han conseguido un aumento progresivo de la supervivencia.

Desde 1989 se conoce que es debida a mutaciones en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). En la actualidad se han descrito más de 2000 mutaciones de las que la F508Δ es la más común. En Europa el 82.4% de los pacientes es portador de al menos una mutación de este tipo.

Se han definido 6 grupos de mutaciones según afecten a la disminución de la síntesis de la proteína, la función o la estabilidad. Los nuevos fármacos frente a esta enfermedad se encuadran dentro de las terapias mutación-específicas ya que se indican sobre la identificación del fallo genético de cada paciente. Pretenden mejorar la calidad de vida, demorando la necesidad futura de trasplante pulmonar y otras complicaciones multiorgánicas.

Se están desarrollando un largo número de potenciadores y correctores del CFTR que en un futuro cercano pueden llegar a ser efectivos hasta en el 85-90% de los pacientes. Iniciar un tratamiento precozmente podrá ser incluso preventivo en el desarrollo de la insuficiencia pancreática o de bronquiectasias.

Aunque el costo de las terapias se establece como un punto preocupante, los enfermos de fibrosis quística parecen estar cada vez más cercanos a un tratamiento efectivo y preventivo que detenga el curso de la enfermedad.

Sheila de Pedro del Valle
Hospital Nuestra Señora de Sonsoles. Ávila

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